Hipoparatiroidismo primario

DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba

El hipoparatiroidismo primario se produce por una deficiencia en la secreción de paratohormona (PTH) o por secreción de PTH biológicamente inactiva. Sus características principales son la hipocalcemia e hiperfosfatemia.

Causas:

1) resección de las glándulas paratiroides durante la tiroidectomía (~80 % de todos los casos de hipoparatiroidismo) u otras cirugías de la zona del cuello

2) destrucción de las glándulas paratiroides a consecuencia de tiroiditis, irradiación de la glándula tiroides, depósito de hierro (hemocromatosis), cobre (enfermedad de Wilson) o amiloide (amiloidosis), traumatismo del cuello, proceso autoinmune (síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1) →cap. 12.2.1.1 o, excepcionalmente, tipo 2 (APS-2) →cap. 12.2.1.2

3) defectos congénitos: agenesia de las glándulas paratiroides (síndrome de DiGeorge), hipoparatiroidismo hereditario ligado al cromosoma X o autosómico

4) enfermedades mitocondriales: síndrome de Kearns-Sayre, síndrome MELAS

5) secreción de una molécula de PTH con cambios estructurales que hacen imposible unirse con su receptor

6) deficiencia de la secreción de PTH causada por hipomagnesemia, alcalosis respiratoria o mutación del receptor sensor del calcio.

CUADRO CLÍNICO E HISTORIA NATURAL Arriba

Síntomas de hipocalcemia: parestesias, ataques tetánicos, tetania latente o equivalentes de tetania →cap. 19.1.6.1. A consecuencia de una hipocalcemia crónica pueden aparecer trastornos neurológicos (corea, parkinsonismo, paraplejia espástica), trastornos psíquicos (depresión, neurosis, psicosis) y cambios tróficos en los tejidos de origen ectodérmico (catarata lamelar, piel seca y áspera, con tendencia al eccema y micosis, fragilidad del pelo y de las pestañas, estriación transversa, albinismo o separación de las uñas del lecho ungueal, caries del esmalte dental). El hipoparatiroidismo crónico puede cursar de forma asintomática durante mucho tiempo.

DIAGNÓSTICO Arriba

Exploraciones complementarias

1. Análisis de sangre: hipocalcemia, hiperfosfatemia, concentración de PTH baja o indetectable y concentración de la 1,25(OH)2D3 disminuida.

2. Análisis de orina: incremento de la eliminación de fósforos y cAMP tras la administración de la PTH exógena (test de Ellsworth-Howard).

3. ECG: muestra signos de hipocalcemia →cap. 26.1.1.

4. Pruebas de imagen: pueden demostrar calcificaciones en los núcleos basales y otros tejidos blandos, así como incremento de la masa ósea (osteoesclerosis).

5. Evaluación de la transducción nerviosa y electromiografía: se evidencia la disminución del umbral de irritabilidad y de cronaxia nerviosa con presencia de potenciales bifásicos espontáneos de alta frecuencia en los músculos esqueléticos.

Criterios diagnósticos

El diagnóstico se establece a base de los resultados de las pruebas bioquímicas (hipocalcemia e hiperfosfatemia con concentración de PTH baja o indetectable), que pueden estar acompañados de síntomas de tetania o equivalentes de tetania y de cambios tróficos de los tejidos de origen ectodérmico.

Diagnóstico diferencial

Otras causas de hipocalcemia →cap. 19.1.6.1, pseudohipoparatiroidismo.

TRATAMIENTO Arriba

El tratamiento causal no es posible la mayoría de los casos. Entonces el tratamiento consiste en la compensación de la hipocalcemia →cap. 19.1.6.1 e hiperfosfatemia →cap. 19.1.7.2.