Hipoparatiroidismo primario

Definición y etiopatogeniaArriba

El hipoparatiroidismo primario es una enfermedad que cursa con hipocalcemia e hiperfosfatemia. Se debe al déficit primario o ausencia de paratohormona (PTH) o, más raramente, a la secreción de PTH biológicamente inactiva.

Causas del déficit o ausencia de PTH

1) Resección de las glándulas paratiroides o isquemia tras una tiroidectomía (~80 % de todos los casos de hipoparatiroidismo) u otras cirugías de la región cervical (el hipoparatiroidismo puede ser transitorio y resolverse en <6 meses posteriores a la cirugía).

2) Destrucción de las glándulas paratiroides por un proceso autoinmune (la causa no quirúrgica más frecuente), que puede formar parte del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1), muy raramente del APS-2, irradiación de la glándula tiroides; depósito de hierro (hemocromatosis hereditaria), cobre (enfermedad de Wilson) o amiloide (amiloidosis), traumatismos del cuello o tiroiditis.

3) Defectos congénitos: agenesia de las glándulas paratiroides (síndrome de DiGeorge), hipoparatiroidismo hereditario ligado al cromosoma X o autosómico.

4) Enfermedades mitocondriales: síndrome de Kearns-Sayre, síndrome MELAS.

5) Secreción de una molécula de PTH con cambios estructurales que hacen imposible unirse con su receptor.

6) Deficiencia de la secreción de PTH por hipo- o hipermagnesemia, alcalosis respiratoria o mutación activante del receptor sensor del calcio.

Consecuencias del déficit o ausencia de PTH en el metabolismo fosfocálcico:

1) hipocalcemia por una menor movilización del calcio óseo, por disminución de la biosíntesis de 1,25(OH)2D3 renal, lo que disminuye la absorción intestinal de calcio, y por una elevada pérdida de calcio por la orina (hipercalciuria), debida a la reducción de la capacidad de reabsorción de calcio en los túbulos renales

2) hiperfosfatemia debida a la disminución del aclaramiento renal de fosfato (la hiperfosfatemia además afecta la biosíntesis de 1,25(OH)2D3, lo que aumenta su déficit).

Cuadro clínico e historia naturalArriba

Síntomas de hipocalcemia: parestesias, ataques tetánicos, tetania latente o equivalentes de tetania →Hipocalcemia. La hipocalcemia crónica puede provocar manifestaciones neurológicas (corea, parkinsonismo, paraplejia espástica), trastornos psíquicos (disfunción cognitiva, depresión, neurosis, psicosis), y cambios tróficos en los tejidos de origen ectodérmico (catarata lamelar, piel seca y áspera con tendencia al eccema y micosis, fragilidad del pelo y de las pestañas, estriación transversa, albinismo, onicolisis, hipoplasia del esmalte dental). El hipoparatiroidismo crónico puede cursar de forma asintomática durante mucho tiempo.

DiagnósticoArriba

Exploraciones complementarias

1. Análisis de sangre: hipocalcemia (concentración sérica de calcio total corregida por albúmina <2,25 mmol/l [9 mg/dl], o calcio iónico <0,95 mmol/l [3,8 mg/dl]), hiperfosfatemia, PTH baja o indetectable y concentración sérica de la 25-OH-D disminuida.

2. Análisis de orina: incremento de la eliminación de fosfatos y cAMP tras la administración de la PTH exógena (test de Ellsworth-Howard).

3. ECG: signos de hipocalcemia →Electrocardiograma estándar.

4. Pruebas de imagen: pueden demostrar calcificaciones en los núcleos basales y otros tejidos blandos, así como aumento de la masa ósea (osteoesclerosis). La ecografía renal puede revelar nefrocalcinosis asociada a la hipercalciuria.

5. Evaluación de la transducción nerviosa y electromiografía: disminución del umbral de irritabilidad y de cronaxia nerviosa con presencia de potenciales bifásicos espontáneos de alta frecuencia en los músculos esqueléticos.

6. Examen oftalmológico: dirigido a detectar cataratas.

Criterios diagnósticos

El diagnóstico se establece mediante las pruebas bioquímicas (hipocalcemia e hiperfosfatemia con PTH baja o indetectable), que pueden estar acompañados de síntomas de tetania o equivalentes de tetania y de cambios tróficos de los tejidos de origen ectodérmico.

Diagnóstico diferencial

Otras causas de hipocalcemia →Hipocalcemia, pseudohipoparatiroidismo.

TratamientoArriba

Consiste en la compensación de hipocalcemia →Hipocalcemia e hiperfosfatemia →Hiperfosfatemia, así como en la corrección de los trastornos del metabolismo de magnesio (indispensable para restaurar los niveles normales de calcemia).

La PTH (1-84) recombinante humana fue aprobada para administrarse 1 × d Vsc cuando el tratamiento estándar no previene los síntomas de hipocalcemia y cuando hay complicaciones renales.