Pseudohipoparatiroidismo

El pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad genética que se caracteriza por la resistencia de los tejidos diana a la PTH a causa de un defecto genético del receptor para la PTH-PTHrP. Si esta resistencia afecta a los huesos, se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright.

Existen varios tipos que se diferencian por la respuesta en el test de Ellsworth–Howard, por la presencia de resistencia a otras hormonas y de síntomas de su deficiencia (TSH, glucagón, gonadotropinas), y por la presencia o no de trastornos del desarrollo (estatura baja, cara redondeada, obesidad, acortamiento de los huesos del metacarpo y metatarso). En las exploraciones complementarias se describe: hipocalcemia, hiperfosfatemia y elevación de PTH, que aparece como una respuesta secretoria normal a la hipocalcemia (excepción: pseudopseudohipoparatiroidismo con trastornos del desarrollo típicos, normocalcemia y normofosfatemia, y en la mayoría de los casos PTH normal). Se debe diferenciar del hipoparatiroidismo primario y secundario. Se emplea el mismo tratamiento que en el hipoparatiroidismo (compensación de hipocalcemia →Hipocalcemia e hiperfosfatemia →Hiperfosfatemia).