Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1)

Síndrome asociado con mutaciones del gen AIRE que participa en la regulación de la tolerancia inmunológica. Se hereda de forma autosómica recesiva.

Cuadro clínico:

1) candidiasis crónica de mucosas (con mayor frecuencia bucal y anal, con menor frecuencia esofágica), cutánea y ungueal; resistente al tratamiento, que en la mayoría de los casos se presenta <5 años de edad

2) hipoparatiroidismo →cap. 10.1, por lo general <10 años de edad; se asocia a un riesgo de hipocalcemia severa

3) insuficiencia corticosuprarrenal primaria (enfermedad de Addison) de etiología autoinmune →cap. 11.1.1, que usualmente aparece a los 10-15 años de edad (hasta 30).

Con menor frecuencia se presentan también: hipogonadismo primario, alopecia de origen autoinmune, anemia perniciosa, diabetes mellitus tipo 1, hepatitis autoinmune, vitiligo, tiroiditis autoinmune.

Diagnóstico: presencia de 2 de las 3 enfermedades características y en el caso de que la enfermedad se dé en hermanos, basta con solo una de entre:

1) candidiasis mucocutánea crónica

2) hipoparatiroidismo

3) enfermedad de Addison.

Tratamiento: insuficiencias glandulares → tratamiento de restitución hormonal. Otras enfermedades coexistentes con APS-1 → tratamiento específico. Un tratamiento eficaz de la candidiasis oral previene el desarrollo de cáncer en años posteriores. No debe administrarse el ketoconazol, ya que es un inhibidor del citocromo P450 e inhibe la esteroidogénesis.

Todo enfermo con insuficiencia corticosuprarrenal debería llevar consigo una tarjeta con la información sobre su enfermedad para que un médico o socorrista pueda empezar un manejo adecuado y rápido en caso de emergencia.

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