Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (APS-2)

El mecanismo de herencia es poligénico.

Cuadro clínico: se manifiesta por lo general a los 20-40 años de edad, en ~50 % de los casos con insuficiencia corticosuprarrenal primaria. Las enfermedades que forman este síndrome pueden aparecer en cualquier sucesión y en intervalos de varios años. El síndrome de Schmidt es el más frecuente: insuficiencia corticosuprarrenal primaria →cap. 11.1.1 y tiroiditis autoinmune (predominantemente enfermedad de Hashimoto →cap. 9.3.1); síndrome de Carpenter, si con el síndrome de Schmidt coexiste diabetes mellitus tipo 1 →cap. 13.1. La hipoglucemia o la disminución de la demanda de insulina en pacientes con diabetes mellitus tipo 1 puede ser una demostración del desarrollo de insuficiencia corticosuprarrenal. Con menor frecuencia se presentan: hipogonadismo primario, anemia perniciosa, enfermedad celíaca.

Diagnóstico: requiere la presencia de ≥2 de las 3 enfermedades:

1) insuficiencia corticosuprarrenal primaria

2) tiroiditis autoinmune (en la mayoría de los casos enfermedad de Hashimoto)

3) diabetes mellitus tipo 1.

Tratamiento: insuficiencias glandulares → tratamiento de restitución hormonal; otras enfermedades que coexisten con APS-2 → tratamiento específico. En el síndrome de Schmidt, si coexisten la enfermedad de Addison y la enfermedad de Hashimoto, empezar el tratamiento de restitución con hidrocortisona y en segundo lugar con preparados de levotiroxina (L-T4), ya que el inicio del tratamiento con L-T4 en un paciente con enfermedad de Addison no tratada puede causar una crisis addisoniana, lo que pondría en peligro la vida del paciente.

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