Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es secundario a un defecto complejo del túbulo proximal para la resorción de aminoácidos, glucosa y fosfatos, a veces también de HCO3, ácido úrico, citratos, proteínas de bajo peso molecular, magnesio, calcio, potasio y agua. Puede ser primario (congénito) o secundario (adquirido) en el curso de cistinosis, por intoxicación por metales pesados (plomo, cadmio, mercurio) y en el curso de la gammapatía monoclonal de significado renal (GMSR), mieloma múltiple, riñón poliquístico, síndrome nefrótico, nefritis tubulointersticial y postrasplante renal.

Las manifestaciones son debidas a la pérdida renal de los fosfatos, HCO3, potasio y agua. La hipofosfatemia y la acidosis tubular renal (ATR) proximal, así como el trastorno de la síntesis de 1,25(OH)2D3 concomitante, alteran el crecimiento del niño y conducen a un raquitismo u osteomalacia resistentes a las dosis de vitamina D que si resultan eficaces en el raquitismo carencial. La pérdida de potasio en orina es la consecuencia del aumento de la secreción de aldosterona debida a la disminución de la resorción de sodio en el túbulo proximal. La pérdida de la capacidad de la concentración de la orina, secundaria a la resistencia a la acción de la vasopresina, causa poliuria y polidipsia. La aminoaciduria y glucosuria no conllevan consecuencias. En adultos, las primeras manifestaciones del síndrome de Fanconi pueden ser debilidad generalizada, poliuria, dolor y deformaciones óseas, a veces fracturas patológicas, hipotonía muscular o incluso parálisis flácida en caso de gran deficiencia de potasio.

Diagnóstico: presencia simultánea de aminoaciduria, hiperfosfaturia, glucosuria y a menudo de la ATR proximal. En la radiografía se observan signos de raquitismo, osteomalacia y fracturas patológicas. Se deben buscar las causas de la lesión secundaria de los túbulos proximales →más arriba.

El tratamiento sintomático consiste en la corrección de la homeostasis. En caso de hipofosfatemia administrar fosfatos VO, 0,5-3,0 g/d (o más) de fósforo elemental repartido en 4-6 tomas →Hipofosfatemia. Utilizar metabólitos biológicamente activos o análogos de vitamina D. Durante el tratamiento controlar la concentración de calcio en el suero y en la orina (no puede producirse hipercalcemia e hipercalciuria). En caso de acidosis utilizar bicarbonatos, al igual que en el tratamiento de la ATR proximal →Acidosis tubular renal proximal. Reponer el déficit de potasio.

En las formas secundarias, el tratamiento eficaz de la enfermedad de base puede hacer remitir el síndrome de Fanconi.