Mastocitosis

Referencias bibliográficas básicas

DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba

Grupo de enfermedades neoplásicas que se caracterizan por la proliferación excesiva y el acúmulo de mastocitos anormales en uno o varios órganos.

Formas

1) mastocitosis cutánea (MC): forma maculopapular (sinónimo: urticaria pigmentosa), forma difusa y mastocitoma solitario

2) mastocitosis sistémica (MS): MS de curso lento (indolente), MS con neoplasia hematológica concomitante (mieloide o, más raramente, linfoide), MS agresiva, leucemia mastocítica, sarcoma mastocítico.

CUADRO CLÍNICOArriba

1. Lesiones cutáneas: máculas de coloración amarilla o rojo-marronácea y pápulas pruriginosas, signo de Darier (urticaria inmediata con la fricción de la lesión cutánea).

2. Síntomas y signos relacionados con la liberación de los mediadores: hipotensión, taquicardia refleja, síncope, shock y cefalea como resultado de la vasodilatación, disnea debida a broncoconstricción, enrojecimiento súbito de la piel, fiebre, dolor óseo, osteopenia y osteoporosis, cansancio, pérdida de peso y caquexia, dispepsia, diarrea y signos de úlcera péptica, depresión, trastornos del estado de ánimo, pérdida de concentración y somnolencia elevada, signos de diátesis hemorrágica plasmática. Factores desencadenantes: fármacos (p. ej. quinina, opioides, AINE, algunos miorrelajantes, dextrán), factores físicos (calor, frío, presión), esfuerzo físico, alcohol, toxinas de insectos, contrastes yodados, estrés, intervenciones quirúrgicas.

3. Síntomas y signos relacionados con la infiltración de los órganos: esplenomegalia, hepatomegalia, diarrea y pérdida de peso (síndrome de absorción deficiente), signos de anemia, púrpura hemorrágica, susceptibilidad a las infecciones, signos de hepatopatía, lesiones cardíacas (p. ej. estenosis de la válvula aórtica debida a la lesión y fibrosis del endocardio), fracturas patológicas (efecto de la osteoporosis), síntomas de otros órganos.

DIAGNÓSTICO Arriba

1. MC: imagen histológica de la biopsia cutánea.

2. MS: diagnóstico a base de los resultados del estudio de médula ósea, biopsia de las lesiones cutáneas u otros órganos, estudio molecular (mutación D816V del gen KIT) y de la concentración elevada de triptasa sérica.

3. Leucemia mastocítica: >20% de mastocitos en médula, >10% en sangre periférica e infiltrados en órganos. Frecuentemente sin lesiones cutáneas.

TRATAMIENTO Arriba

1. Recomendaciones generales:

1) debido al riesgo de shock anafiláctico, cada paciente tiene que saber qué factores pueden causar la degranulación de mastocitos y cómo evitarlos, así como llevar una jeringa precargada con adrenalina

2) evitar la utilización de sustancias que favorecen la degranulación de los mastocitos (p. ej. morfina, petidina, dextrano, contrastes iodados)

3) no utilizar β-bloqueantes

4) 30-60 min antes de la anestesia administrar profilácticamente H1-bloqueante, H2-bloqueante, glucocorticoides y eventualmente un antileucotrieno

5) para disminuir el riesgo de hipotensión y shock, se pueden utilizar fármacos antihistamínicos y glucocorticoides de forma profiláctica

6) en caso de alergia a veneno de insectos, administrar inmunoterapia alergénica.

2. MC y MS indolente, exclusivamente tratamiento sintomático: antihistamínicos, antileucotrienos, AAS (mantener precaución, ya que el AAS puede causar anafilaxia), IBP en el caso de molestias dispépticas o úlcera péptica, tratamiento local con glucocorticoides y fotoquimioterapia PUVA, inhibidores de la degranulación de mastocitos, preparados de calcio y vitamina D3, bisfosfonatos. En caso de osteoporosis intensa o de hepato- o esplenomegalia, utilizar el IFN-α en monoterapia o con glucocorticoides.

3. MS agresiva: los fármacos de primera línea son cladribina, IFN-α o midostaurina. En pacientes seleccionados alo-TPH.

4. Leucemia mastocítica: poliquimioterapia (como en LMA) o cladribina, eventualmente con IFN-α (eficacia limitada), alo-TPH.   

 PRONÓSTICOArriba

En adultos la remisión espontánea ocurre raramente. La MC y la MS indolente suelen responder bien al tratamiento sintomático y no acortan la vida. El pronóstico en el caso de enfermos con MS agresiva es variable, siendo el promedio de supervivencia de 41 meses. En la leucemia mastocítica el pronóstico es malo.