Enfermedad celíaca

Referencias bibliográficas básicas

DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba

La enfermedad celíaca (enteropatía dependiente del gluten) es una enfermedad de base inmunológica causada por el gluten (fracción proteica presente en las semillas de centeno, trigo, cebada e híbridos de cereales p. ej. triticale), que se presenta en personas con predisposición genética (con antígenos HLA-DQ2 o DQ8). Bajo la acción del gluten se producen anticuerpos específicos (contra la transglutaminasa tisular 2 [TG2], frente al antiendomisio [EMA] y contra péptidos deaminados de gliadina [DGP]), y una reacción inflamatoria autoinmune, que conduce a la atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado. Los anticuerpos se pueden encontrar en ~1 % de la población general. El riesgo de padecer la enfermedad celíaca está aumentado en pacientes con diabetes tipo 1, enfermedades autoinmunes del hígado y/o tiroides, síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Williams, nefropatía IgA, deficiencia de IgA y en parientes de primer grado de los enfermos con enfermedad celíaca.

CUADRO CLÍNICO E HISTORIA NATURAL Arriba

1. Síntomas: son variados (en la actualidad generalmente predominan los síntomas extraintestinales)

1) digestivos: diarrea crónica, dolor abdominal, síntomas del reflujo gastroesofágico, desnutrición o disminución de la masa corporal, aftas recurrentes en la cavidad oral, vómitos, síntomas del síndrome del colon irritable, estreñimiento (raro), esteatohepatitis no alcohólica

2) cutáneos: dermatitis herpetiforme (enfermedad de Duhring)

3) hematológicos: anemia

4) urogenitales: retardo en la maduración sexual (incluyendo el retraso de la menarquía)

5) neurológicos: epilepsia, migraña, depresión, ataxia, polineuropatía periférica

6) otros: debilidad muscular, tetania, baja estatura, hipoplasia del esmalte dental.

2. Formas clínicastabla 13-1.

3. Historia natural: depende del cumplimiento de la dieta sin gluten. La enfermedad celíaca no diagnosticada o no tratada conduce al desarrollo de complicaciones

1) digestivas: cáncer de faringe, esófago o intestino delgado, linfoma de intestino delgado

2) hematológicas: linfoma no Hodgkin, hipoesplenismo

3) urogenitales: infertilidad, abortos habituales, parto prematuro, menopausia prematura

4) osteoarticulares: osteoporosis y osteomalacia.

En un 4-30 % de los enfermos los síntomas se mantienen a pesar de la introducción de la dieta sin gluten, es la denominada enfermedad celíaca no respondedora. El dietista en este caso debería valorar el cumplimiento de la dieta, ya que la causa más frecuente de la enfermedad celíaca no respondedora es una exposición al gluten (inconsciente o deliberada). En muy raras ocasiones se presenta una resistencia verdadera a la dieta sin gluten, en tales casos se diagnostica una enfermedad celíaca refractaria.

DIAGNÓSTICO Arriba

El diagnóstico es fiable solo en caso de ser precedido por el consumo diario (durante ≥6 semanas) de ≥1 comida con gluten (~10 g de gluten por día, son 4 rebanadas de pan). Los datos más recientes indican que puede ser suficiente una menor dosis de gluten.

Exploraciones complementarias

1. Pruebas de laboratorio:

1) anemia ferropénica (síntoma frecuente en adultos), con menor frecuencia megaloblástica

2) disminución de las concentraciones séricas de: hierro, ácido fólico, calcio, vitamina D, con poca frecuencia de la vitamina B12

3) hipoalbuminemia (a consecuencia de la pérdida de proteínas por los intestinos)

4) actividad de aminotransferasas aumentada (si la causa no está clara → exploraciones dirigidas hacia la enfermedad celíaca).

2. Exámenes serológicos: autoanticuerpos contra la TG2 (en >2 años de edad se prefiere de entre las pruebas serológicas únicas en el diagnóstico de la enfermedad celíaca) y EMA de tipo IgA (se determina en conjunto con la concentración total de IgA para descartar la deficiencia). En pacientes con deficiencia de IgA se deben determinar los anticuerpos de tipo IgG: contra la transglutaminasa tisular 2 o contra los péptidos desaminados de la gliadina. Un 6-22 % de los casos corresponde a la enfermedad celíaca seronegativa.

 Indicaciones para el diagnóstico serológico

1) tamizaje en pacientes con sospecha de enfermedad celíaca (calificación para la biopsia del intestino delgado)

2) tamizaje en los grupos de mayor riesgo de enfermedad celíaca →más arriba

3) evaluación del cumplimiento de la dieta sin gluten.

3. Endoscopia: se observa la presencia de bordes festoneados de los pliegues del duodeno, disminución de su número, su aplanamiento o atrofia, aspecto en mosaico de la superficie de la mucosa, vasos sanguíneos visibles (normalmente no se ven).

4. Examen histológico de la mucosa del intestino delgado: tiene una importancia básica en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Los fragmentos se toman del duodeno (1-2 biopsias de bulbo y ≥4 biopsias posbulbares). El cambio histológico característico es la presencia de atrofia de las vellosidades intestinales acompañado de un aumento del recuento de los linfocitos intraepiteliales y la hipertrofia de las criptas.

5. Examen genético: la ausencia de los antígenos HLA-DQ2 o DQ8 excluye el diagnóstico de enfermedad celíaca.

Criterios diagnósticos

El resultado positivo del examen serológico y la presencia de cambios histopatológicos típicos →tabla 13-2.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de la enfermedad celíaca, alergia al centeno y la sensibilidad al gluten no celíaca (→tabla 13-3). Otras causas de enteropatías (atrofia de vellosidades intestinales): giardiasis, esprúe tropical, esprúe colágeno, desnutrición proteica, anorexia nerviosa, hipersensibilidad alimentaria (los cambios generalmente son focales), infecciones virales (entre ellas VIH) y bacterianas (p. ej. tuberculosis), síndrome de sobrecrecimiento bacteriano, enfermedad de Whipple, estado posradiación, inmunodeficiencias (p. ej. hipogammaglobulinemia, inmunodeficiencia común variable), enfermedad de Crohn, linfoma del intestino delgado.

TRATAMIENTO Arriba

1. Dieta libre de gluten: consiste en la eliminación de todos los productos de centeno, trigo, triticale y cebada (en Chile se recomienda también la eliminación de avena por un período de 6 meses, por causa de la posibilidad de su contaminación por otros granos) de por vida.

Productos permitidos: lácteos (leche líquida y en polvo, quesos, requesones, crema de leche), huevos; todas las carnes y embutidos (atención: el pan molido y la harina se añaden a algunos productos cárnicos como salchichas, paté, salchichas de paté), vísceras (hígado, pulmones, riñones); pescados; todas las frutas y verduras; nueces; arroz; maíz; soja; tapioca; trigo sarraceno; todas las grasas; azúcar; miel; condimentos como sal y pimienta; café; té; cacao; pan, tortas y postres preparados con productos sin gluten; y todos los productos marcados con el símbolo de una espiga cruzada. Productos prohibidos: preparados a base de trigo, centeno, cebada y avena; panecillos, pan común, pan integral, pan crujiente; pastas comunes; sémola, sémola de cebada, sémola de avena; cebada perlada; copos de avena, tortas, galletas, dulces que contienen gluten (es imprescindible leer cuidadosamente las etiquetas; el gluten puede encontrarse p. ej. en embutidos, incluidas las salchichas, y en bebidas edulcoradas con malta de cebada). Suele indicarse (en caso de determinar la deficiencia) la administración de preparaciones de hierro, ácido fólico, calcio/vitamina D, a veces también de vitamina B12.

2. Medicamentos inmunosupresores (p. ej. glucocorticoides, azatioprina, ciclosporina): se utilizan en la enfermedad celíaca refractaria.

OBSERVACIÓNArriba

 

La monitorización periódica de la eficacia del tratamiento nutricional abarca la evaluación de la dieta y del estado nutricional. Una evidencia indirecta del cumplimiento de la dieta sin gluten es la ausencia de anticuerpos contra TG2 y EMA. Una vez al año se realizan pruebas bioquímicas de control (hemograma, concentración de hierro, ferritina, calcio, vitamina B12 y D).

tablasArriba

Tabla 13-1. Formas clínicas de la celiaquía

Forma

Manifestaciones clínicas

EMA/TGA

Imagen histológica de la mucosa del intestino delgado

Clásica

Predominan los síntomas gastrointestinales

+

Atrofia de las vellosidades

Atípica

Predominan los síntomas extraintestinales. Los gastrointestinales se manifiestan débilmente

+

Atrofia de las vellosidades

Subclínica

Curso asintomático

+

Atrofia de las vellosidades

Latente

Curso asintomático

+

Mucosa normal con dieta con gluten. En el futuro puede desarrollar enteropatía por gluten

EMA — autoanticuerpos antiendomisio, TGA — antitransglutaminasa tisular

Tabla 13-2. Diagnóstico de la enfermedad celíaca según las guías de la BSG 2014

IgA-TG2

IgA total

IgG-TG2

IgG-DGP

EMA

HLA

Rasgos histológicos de la enfermedad celíaca

Diagnóstico

Paciente en dieta con gluten; IgA-TG2 o IgA-DGP positivo, o IgG-DGP y EMA positivos; atrofia de las vellosidades en el estudio histológico

Enfermedad celíaca

+

N o na

na

na

na

na

+

Enfermedad celíacaa

+

na

na

na

+

+

+

+

na

na

na

+

+

Enfermedad celíaca potencial

+b

na

na

na

Enfermedad celíaca descartada

N

+

N

N

+

Dudoso; repetir las pruebas serológicas bajo dieta con gluten; valorar la respuesta a la dieta sin gluten y considerar otras causas de atrofia de las vellosidades

N

+

+

Baja concentración o falta

+

+

+

+

Deficiencia de IgA y enfermedad celíacaa

Baja concentración o falta

Deficiencia de IgA, enfermedad celíaca descartada

Baja concentración o falta c

+

+

– ¿Diarrea posinfecciosa?

– Inmunodeficiencia combinada

a Si se presenta solo un aumento del recuento de linfocitos intraepiteliales ± proliferación de criptas (sin atrofia de las vellosidades), se diagnostica la enfermedad celíaca potencial.

b Normalmente valores bajos.

c Adicionalmente sin respuesta a la dieta sin gluten.

– resultado negativo, + resultado positivo, N — resultado normal, na — no se ha analizado DGP — anticuerpos contra los péptidos de gliadina desamidados, EMA — anticuerpos antiendomisio, TG2 — anticuerpos contra la transglutaminasa 2 

A partir de: Ludvigsson J.F., Bai J.C., Biagi F. y cols., Gut, 2014; 63: 1210-1228. Copyright © 2014 BMJ Publishing Group Ltd. Artículo de acceso libre distribuido de acuerdo con http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/

Tabla 13-3. Diferenciación de enfermedad celíaca, alergia al trigo y sensibilidad al gluten no celíaca

Enfermedad celíaca

Alergia al trigo

Sensibilidad al gluten no celíaca

Patogenia

Autoinmune

Alérgica

No autoinmune, no alérgica

Prevalencia en la población

1 %

0,4-4 %

6 %

Síntomas clínicos

– dolor abdominal, diarrea, fallo en el aumento de peso

– anemia, hipoplasia del esmalte de los dientes definitivos, osteoporosis

– posible evolución asintomática

– dolor abdominal cólico, vómitos, náuseas

– rinitis, urticaria, asma (“asma del panadero”), anafilaxia dependiente del trigo inducida por ejercicio

– síntomas similares a los de la enfermedad celíaca y/o alergia al trigo

– trastornos de conducta, fatiga crónica, artralgia, mialgias,

Anticuerpos (TG2, EMA)

+

a

Biopsia de duodeno

Atrofia de las vellosidades

Normal

Normala

Pruebas cutáneas, IgE alérgeno-específico

+

a

Tratamiento

Dieta estricta sin gluten

Eliminación del trigo

Dieta sin gluten; pequeñas cantidades de gluten pueden ser toleradas

a No hay marcadores de la enfermedad; el diagnóstico se realiza por exclusión de la enfermedad celíaca y de la alergia al trigo.

EMA — anticuerpos antiendomisio, TG2 — anticuerpos contra la transglutaminasa 2 (tisular)