Miocardiopatía hipertrófica (MH)

 DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba

Enfermedad del miocardio que se caracteriza por un aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo que no se puede explicar solamente por sobrecarga inadecuada. Suele tener un carácter genético (mutación del gen que codifica una de las proteínas del sarcómero cardíaco). Según la clasificación actual, la miocardiopatía hipertrófica pertenece también a los síndromes genéticos y enfermedades sistémicas en los que aparece hipertrofia del miocardio, p. ej. amiloidosis y glucogenosis.

 CUADRO CLÍNICO E HISTORIA NATURAL Arriba

1. Síntomas: disnea de esfuerzo (el síntoma más frecuente), dolor anginoso, palpitaciones, mareos, síncopes o presíncopes (sobre todo en la variante con estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo).

2. Exploración física: soplo sistólico en el borde izquierdo del esternón, que se puede irradiar hacia la parte superior del borde derecho del esternón y hacia el ápex; aumento de su intensidad durante las maniobras que reducen la precarga o la poscarga del ventrículo izquierdo, durante la maniobra de Valsalva, después de levantarse de la posición sentada, del decúbito o de cuclillas, y después de la administración de nitroglicerina; disminución de su intensidad después de la elevación pasiva de los miembros inferiores, después de sentarse o ponerse en cuclillas o apretar los puños; puede aparecer pulso periférico saltón y bifásico.

3. Historia natural: depende del grado de hipertrofia del miocardio, del gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo y de la tendencia a presentar arritmias (especialmente a fibrilación auricular y arritmias ventriculares). Muy a menudo los enfermos sobreviven hasta una edad avanzada, pero se observan también casos de muerte súbita en jóvenes (puede ser la primera manifestación de MH) e insuficiencia cardíaca.

Factores de riesgo de muerte súbita: edad (mayor riesgo en enfermos más jóvenes), taquicardia ventricular no sostenida, grosor del miocardio ventricular izquierdo ≥30 mm, antecedente familiar de MCS a edades tempranas (<40 años), síncopes no explicados, diámetro de la aurícula izquierda (a mayor diámetro, aumenta el riesgo), obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, respuesta inadecuada de la presión arterial al esfuerzo físico (en personas ≤40 años). Se ha elaborado una calculadora especial (HCM Risk-SCD), que permite valorar el riesgo de MCS a 5 años (disponible en la página web http://www.doc2do.com/hcm/webHCM.html).

 DIAGNÓSTICOArriba

Exploraciones complementarias

1. ECG: cambios no específicos, muestra una onda Q patológica, sobre todo en las derivaciones de la pared inferior y lateral, eje izquierdo, onda P patológica (indica un aumento de la aurícula izquierda o de ambas aurículas), onda T negativa y profunda en las derivaciones V2-V4 (en la variedad apical de la MH), signos de hipertrofia ventricular izquierda, arritmias ventriculares y supraventriculares.

2. Registro ECG con el método de Holter (preferiblemente de 48 h): para detectar posibles taquicardias ventriculares y supraventriculares, y la fibrilación auricular (especialmente en casos de dilatación de la aurícula izquierda), para determinar las indicaciones de la implantación de DAI, también en enfermos con palpitaciones, mareos o síncope de causa no aclarada.

3. Ecocardiografía: se observa una hipertrofia importante del miocardio, en la mayoría de los casos generalizada y, habitualmente, en la zona del septo interventricular y en la pared anterior y lateral. En una parte de los enfermos la hipertrofia aparece solamente en la parte basal del septo, lo que provoca estenosis del tracto de salida del ventrículo izquierdo, a lo que se asocia, en un 30 % de los casos, un movimiento hacia adelante de los velos de la válvula mitral durante la sístole (movimiento sistólico anterior, SAM) originando una insuficiencia de esta válvula En 1/4 de los casos se observa un gradiente entre el tracto de salida del ventrículo izquierdo y aorta (el gradiente >30 mm Hg es la base del diagnóstico de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, pero el valor umbral para indicar el tratamiento invasivo es >50 mm Hg). Es una prueba diagnóstica recomendada para la valoración inicial del paciente con sospecha de MH y como tamizaje en los familiares de los enfermos con MH.

4. Prueba de esfuerzo electrocardiográfica: en personas con síncopes de causa no aclarada o con síntomas de insuficiencia cardíaca (si no se dispone de prueba de esfuerzo cardiopulmonar) y para valorar la respuesta de la presión arterial sistólica al esfuerzo (como elemento de la valoración del riesgo de MCS).

5. RMN: recomendada en caso de valoración ecocardiográfica dificultosa.

6. TC: indicada en caso de dudas en la ecocardiografía y contraindicaciones para la RMN.

7. Coronariografía: indicada en los supervivientes al paro cardíaco súbito, con taquicardia ventricular sostenida y con enfermedad coronaria severa estable, también antes del tratamiento invasivo de la hipertrofia septal interventricular en todos los enfermos de ≥40 años.

8. Pruebas genéticas: recomendadas en todos los enfermos con MH que no se puede explicar solamente por causas no genéticas, como también en familiares de 1.er grado de los enfermos con MH.

Criterios diagnósticos

Se establece por la presencia de hipertrofia ventricular izquierda en cualquier prueba de imagen de ≥15 mm en ≥1 segmento del miocardio del ventrículo izquierdo, que no se puede explicar solamente por un aumento de la sobrecarga.

Diagnóstico diferencial

Hipertensión arterial (en caso de MH con hipertrofia simétrica del miocardio del ventrículo izquierdo), hipertrofia del miocardio en deportistas (cede después de 3 meses de dejar de entrenar), estenosis de la válvula aórtica.

 TRATAMIENTO Arriba

Tratamiento farmacológico

1. Pacientes asintomáticos: observación.

2. Pacientes sintomáticos: uso de β-bloqueantes que no tienen efecto vasodilatador, en las dosis máximas toleradas, sobre todo en enfermos con aumento del gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo después del esfuerzo. Aumentar la dosis gradualmente según el efecto y la tolerancia al medicamento (es necesario un control constante de presión arterial, pulso y ECG). En caso de intolerancia a los β-bloqueantes o de contraindicaciones para su uso → verapamilo aumentando la dosis gradualmente hasta la dosis máxima tolerada; si no se puede utilizar un β-bloqueante ni verapamilo (debido a intolerancia o a contraindicaciones) → diltiazem; eventualmente se puede añadir disopiramida al β-bloqueante o a verapamilo, en dosis crecientes progresivamente hasta la dosis máxima tolerada (es necesario controlar el intervalo QTc). En caso de obstrucción del tracto de salida se deben evitar los vasodilatadores (incluidos nitratos e inhibidores de fosfodiesterasa) y los glucósidos cardíacos. Preparados →cap. 2.20.1, tabla 20-7.

3. Pacientes con insuficiencia cardíaca y la FEVI >50 %, sin obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo: valorar el uso de β-bloqueante, verapamilo o diltiazem y diurético a dosis bajas.

4. Enfermos con insuficiencia cardíaca y FEVI <50 %: valorar el uso de IECA en combinación con β-bloqueante y diurético de asa a dosis baja; si los síntomas y la FEVI <50 % se mantienen → valorar añadir un antagonista del receptor mineralocorticoide (ARM).

5. Fibrilación auricular: intentar revertir al ritmo sinusal y mantenerlo utilizando cardioversión eléctrica o amiodarona. En los enfermos con fibrilación auricular permanente está indicado el tratamiento anticoagulante crónico (AVK; en caso de la intolerancia de AVK o si es difícil mantener valores estables de INR dentro del rango terapéutico administrar un anticoagulante oral que no sea antagonista de la vitamina K) →cap. 2.6.6, Complicaciones, aunque no se recomienda el uso de la escala CHA2DS2-VASc para la valoración del riesgo de los accidentes tromboembólicos, dado que dicha escala no ha sido validada para esta población. En los enfermos que no aceptan el tratamiento anticoagulante o no pueden utilizarlo → doble antiagregación (75-100 mg de AAS 1 x d y 75 mg de clopidogrel 1 x d) siempre que el riesgo hemorrágico sea bajo.

Tratamiento invasivo

1. Intervenciones que reducen el grosor del septo: en los enfermos con síncopes de esfuerzo recurrentes, provocados por un gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo ≥50 mm Hg en reposo o después del esfuerzo; en caso de requerir intervención quirúrgica concomitante (p. ej. de la válvula mitral) se indica miectomía.

1) Resección parcial quirúrgica del septo interventricular que estenosa el tracto de salida del ventrículo izquierdo (miectomía septal quirúrgica, técnica de Morrow): en pacientes en los que el gradiente momentáneo en este tracto es ≥50 mm Hg (en reposo o durante esfuerzo físico) y con síntomas que limitan la actividad vital, habitualmente disnea de esfuerzo y dolor torácico que no responden al tratamiento farmacológico.

2) Ablación septal con alcohol: consiste en la inyección de alcohol en la primera rama septal para provocar infarto de la porción proximal del septo interventricular. Las indicaciones son iguales a las descritas en la miectomía con una eficacia similar al tratamiento quirúrgico.

2. Electroestimulación cardíaca bicameral: útil para facilitar el tratamiento farmacológico. Valorar en caso de pacientes en los que no se puede hacer miectomía o ablación con alcohol.

3. Implante de desfibrilador automático implantable: en pacientes con alto riesgo de muerte súbita (en prevención primaria) y en pacientes después de parada cardíaca o con taquicardia ventricular sostenida espontánea (en prevención secundaria). Valorar la implantación de DAI bicameral.

4. Trasplante cardíaco: indicado en caso de insuficiencia cardíaca o arritmias ventriculares que no responden al tratamiento (exclusivamente en casos de MH sin obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo).

OBSERVACIÓN Arriba

En los enfermos clínicamente estables se deben realizar ECG, ecocardiografía y registro ECG de 48 h cada 12-24 meses y en caso de intensificación de los síntomas. En los enfermos en ritmo sinusal y con un diámetro de la aurícula izquierda ≥45 mm se recomienda registro ECG de 48 h cada 6-12 meses. Valorar la prueba de esfuerzo limitada por síntomas cada 2-3 años en los enfermos clínicamente estables y cada año en los enfermos con progresión de síntomas. En caso de detectar una mutación patogénica en una persona sin síntomas clínicos → revisiones periódicas (que incluyen ECG y ecocardiograma transtorácico) cada 2-5 años en adultos y cada 1-2 años en niños.

tablasArriba