Клиническая картина:
1) хронический и устойчивый к лечению кандидоз слизистых оболочек (чаще всего ротовой полости и ануса, реже пищевода), кожи и ногтевых пластинок; чаще всего появляется у детей в возрасте <5 лет;
2) гипопаратиреоз →разд. 10.1 — обычно в возрасте <10 лет, связан с риском возникновения тяжелой гипокальциемии;
3) первичная недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона), обусловленная аутоиммунным процессом →разд. 11.1.1 — обычно в возрасте 10–15 лет (до 30 лет).
Реже также возникают: первичный гипогонадизм, аутоиммунная алопеция, злокачественная анемия, сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный гепатит, витилиго, аутоиммунное заболевание щитовидной железы.
Диагностика: присутствие 2 из 3 характерных заболеваний, а в случае наличия заболевания у сибсов — только 1:
1) хронический кожно-слизистый кандидоз;
2) гипопаратиреоз;
3) болезнь Аддисона.
Лечение: гипофункция эндокринных желез → гормональная заместительная терапия; другие заболевания, связанные с АПГС-1 → специфическое лечение. Эффективное лечение кандидоза ротовой полости предупреждает развитие рака в более позднем возрасте; не следует применять кетоконазол, так как он является ингибитором цитохрома P450 и угнетает стероидогенез.