Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (APS-1)

Клиническая картина:

1) хронический и устойчивый к лечению кандидоз слизистых оболочек (чаще всего ротовой полости и ануса, реже пищевода), кожи и ногтевых пластинок; чаще всего появляется у детей в возрасте <5 лет;

2) гипопаратиреоз →разд. 10.1 — обычно в возрасте <10 лет, связан с риском возникновения тяжелой гипокальциемии;

3) первичная недостаточность коры надпочечников (болезнь Аддисона), обусловленная аутоиммунным процессом →разд. 11.1.1 — обычно в возрасте 10–15 лет (до 30 лет). 

Реже также возникают: первичный гипогонадизм, аутоиммунная алопеция, злокачественная анемия, сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный гепатит, витилиго, аутоиммунное заболевание щитовидной железы.

Диагностика: присутствие 2 из 3 характерных заболеваний, а в случае наличия заболевания у сибсов — только 1:

1) хронический кожно-слизистый кандидоз;

2) гипопаратиреоз;

3) болезнь Аддисона.

Лечение: гипофункция эндокринных желез → гормональная заместительная терапия; другие заболевания, связанные с АПГС-1 → специфическое лечение. Эффективное лечение кандидоза ротовой полости предупреждает развитие рака в более позднем возрасте; не следует применять кетоконазол, так как он является ингибитором цитохрома P450 и угнетает стероидогенез.