Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, заключающийся в отсутствии внутристеночных нервных ганглиев в дистальных отделах толстого кишечника, в результате чего этот участок остаётся суженым, а проксимальная часть ободочной кишки вторично расширяется. Причина: мутация нескольких генов (RET, c-kit, SOX10, ErbB2), наследование зависит от варианта мутации — может быть доминирующим, рецессивным или мультифакториальным; частично зависят от пола.

КЛИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ

1. Классическая форма: первые симптомы обычно после рождения — у новорождённого не отходит меконий, после 2–3 дней рвота. Дальнейшее течение болезни различное; в наиболее тяжёлых случаях отсутствие испражнений — показание к хирургическому вмешательству в течение первых недель жизни; иногда симптомы развиваются медленнее. наверх

2. Форма с коротким и ультракоротким сегментом без ганглиев: встречается реже, сужение кишечника неполное, что обеспечивает частичный пассаж содержимого; со временем развивается вздутие живота и выраженный запор. Тяжёлым осложнением запора может стать острое воспаление толстого и тонкого кишечника, которое приводит к перфорации, околоободочному абсцессу и сепсису.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз подтверждает результат контрастной клизмы — суженная дистальная и расширенная проксимальная часть толстого кишечника. Во время прямокишечной манометрии расширение прямой кишки с помощью баллона не снижает тонус внутреннего сфинктера прямой кишки (как у здоровых людей или с приобретённым мегаколоном), а наоборот повышает его тонус (парадоксальное увеличение давления). Гистологическое исследование биоптата, полученного во время аспирационной биопсии или биопсии всей толщи стенки прямой кишки обнаруживает отсутствие ганглиозных клеток в мышечных и подслизистых сплетениях; положительный результат окрашивания на наличие ацетилхолинэстеразы.  наверх

ЛЕЧЕНИЕ

Резекция суженного участка кишечника и анастомоз сигмовидной кишки с дистальной частью прямой кишки выше прямокишечного сфинктера. наверх

Партнеры

Используя веб-сайты и мобильные приложения, администратором которых является Практическая Медицина, Вы соглашаетесь использовать файлы cookie, в соответствии с Вашими текущими настройками браузера, а также в соответствии с Политикой Медицины Практической о файлах cookie.