Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (АС) ― це спадкова нефропатія, спричинена порушенням синтезу ланцюгів α-колагену IV типу, що призводить до пошкодження структури базальної мембрани ниркових клубочків. Найбільш поширеним типом (85 % випадків) є АС зчеплений зі статтю (XLАС). Повносимптомна форма хвороби розвивається в чоловіків, тоді як жінки є здоровими носіями гену або захворювання має легкий перебіг. З'являється мікрогематурія і протеїнурія (нефротичний синдром у 30–40 % хворих). Термінальна ниркова недостатність розвивається у всіх чоловіків і 15 % жінок. Більшість пацієнтів має сенсорну втрату слуху, у половини очні симптоми (вивих кришталика, кератоконус, катаракта). Інші типи АС успадковуються аутосомно і зустрічаються в пацієнтів обох статей, a перебіг хвороби схожий до перебігу при XLАС. Діагноз: ставиться на підставі клінічної картини та підтверджується гістологічним дослідженням біоптату нирки, інколи шкіри. Лікування: виключно симптоматичне ― зменшення симптомів нефротичного синдрому та гальмування прогресуючої ХНН.

Користуючись цією сторінкою МП Ви погоджуєтесь використовувати файли cookie відповідно до Ваших поточних налаштувань браузера, а також згідно з нашою політикою щодо файлів cookie