Xвороба Фабрі

Спадковий, зчеплений з Х-хромосомою синдром, спричинений дефіцитом α-галактозидази А, що призводить до накопичення глікосфінголіпідів в тканинах і порушення функцій багатьох органів. Пошкодження нирок спочатку проявляється протеїнурією, з часом розвивається нефротичний синдром і прогресуюча ниркова недостатність. Іншими частими розладами є: порушення потовиділення, гіпертермія, парестезії, болі в животі, очні порушення, порушення слуху, серцева недостатність. Характерними є дифузні ураження шкіри у вигляді ангіокератом. Підозра на хворобу Фабрі виникає при сімейному анамнезі, а також наявності характерної клінічної картини. Діагностика: базується на гістопатологічній картині біоптату нирки або підтвердженні дефіциту ферменту в плазмі або лейкоцитax. Етіотропне лікування: рекомбінантна α-галактозидаза А (в/в інфузія кожні 2 тиж.).