Цистинуpiя

Цистинурія ― це спадкове захворювання, спричинене дефектом специфічної транспортної системи в ниркових канальцях і ШКТ щодо цистину і двохосновних амінокислот: лізину, орнітину і аргініну. Виникає з частотою 1/7000–15000. Успадковується як аутосомно-рецесивна ознака.

Надлишкова екскреція слаборозчинного в сечі цистину є причиною цистинового нефролітіазу, що може виникати уже в немовлят, але зазвичай проявляється після 20 р. Цистинуpiю потрібно виключити у всіх пацієнтів з нефролітіазом →розд. 14.6. Лікування: метою лікування є підвищення розчинності цистину в сечі. Полягає у підвищенні споживання рідини, навіть протягом ночі, у дорослих до ≈4 л/добу, залуження сечі і фармакологічне лікування (→табл. 14.6-2).

Користуючись цією сторінкою МП Ви погоджуєтесь використовувати файли cookie відповідно до Ваших поточних налаштувань браузера, а також згідно з нашою політикою щодо файлів cookie