Диференційна діагностика псевдогіпопаратиреозу

Таблиця 10.1-1. Диференційна діагностика псевдогіпопаратиреозу
Діагноз	Мутація гена GNAS1 (материнський алель/батьківський алель)	Симптоми вродженої остеодистрофії Олбрайта	Концентрація в сироватці крові			Екскреція з сечею у відповідь на дію ПТГa		Резистентність до дії інших гормонів	Інші ендокринопатії	Коментар
Діагноз	Мутація гена GNAS1 (материнський алель/батьківський алель)	Симптоми вродженої остеодистрофії Олбрайта	ПТГ	Ca	Pi	цАМФ	Pi	Резистентність до дії інших гормонів	Інші ендокринопатії	Коментар
первинний гіпопаратиреоз	–/–	Н	↓	↓	↑	Н	Н	Н	можливі залежно від етіології	два нормальні алелі гена GNAS1 забезпечують належну дію гормонів, рецептори яких взаємодіють з G-білком; інші ендокринопатії в основному зустрічаються при АПС-1
псевдогіпопаратиреоз
псевдогіпопаратиреоз 1a типу	+/–	+	↑	↓	↑	↓	↓	ТТГ	гіпотиреоз	мутований материнський алель, що дає повну картину захворювання
псевдогіпопаратиреоз 1a типу	+/–	+	↑	↓	↑	↓	↓	ГнРГ i/або ФСГ, ЛГ	гіпогонадизм
псевдопсевдогіпопаратиреоз	–/+	+	Н	Н	Н	Н	Н	Н	Н	мутований батьківський алель, що не порушує відповіді нирок на ПТГ та дію інших гормонів (достатньо материнського алелю), але він не забезпечує нормальної функції кісток (для її забезпечення потрібні 2 нормальні алелі)
псевдогіпопаратиреоз 1b типу	–/–	Н	↑	↓	↑	↓	↓	Н	Н	аберрантна експресія материнського алеля виникає не через мутацію, а через порушення метилювання і відбувається виключно в нирках
псевдогіпопаратиреоз 2 типу	–/–	Н	↑	↓	↑	Н	↓	Н	Н	причина невідома, можливо, внаслідок дефіциту вітаміну D; у хворих, після введення екзогенного ПТГ, виявляється нормальна відповідь, яка полягає в збільшенні екскреції з сечею цАМФ, але не відбувається збільшення фосфатурії
a тест Еллсворта-Говарда ↑ підвищене, ↓ знижене, Н — в межах норми (симптом відсутній або нормальний результат) АПС-1 — аутоімунний полігландулярний синдром 1 типу, ГнРГ — гонадотропін рилізинг-гормон (гонадоліберин), ЛГ — лютеїнізувальний гормон (лютропін), ПТГ — паратгормон, ТТГ — тиреотропний гормон (тиреотропін), ФСГ — фолікулостимулювальний гормон, цАМФ — циклічний аденозинмонофосфат, Ca — кальцій, Pi — неорганічні фосфати