Види тромбофілії

Етіологія

Механізм

Частота виникнення (%)a

Підвищений ризик розвитку венозного тромбозу у гетерозигот

загальна популяція (Європа)

пацієнти з тромбозом

без вибірки

рецидивним або з ускладненим сімейним анамнезом

фактор V Лейдена

мутація A1691G гена протромбіну V (Arg506Gln)

порушення інактивації ф. Va активованим протеїном С з вторинним подовженням активності протромбінази

5

20

40

4–8 ×

(у гомозигот 50 ×)

G20210A варіант гена протромбіну

мутація G20210A гена протромбіну в 3' нетранскрибованій ділянці

підвищена концентрація протромбіну (90 %) за рахунок більшої ефективності трансляції або більшої стабільності його мРНК

3

7

16

2–5 ×

(у гомозигот 30 ×)

гетерозиготний дефіцит протеїну С

>380 мутацій гена протеїну С (PROC), аутосомно-домінантне успадкування

порушення антикоагулянтної дії системи протеїну С

0,3

4

5

6–8 ×

гетерозиготний дефіцит протеїну S

>450 мутацій гена білка S (PROS1), аутосомно-домінантне успадкування

зниження концентрації кофактора системи протеїну С, яке погіршує його активацію

0,1–0,2

2

4

1,5–10 ×

гетерозиготний дефіцит антитромбіну (АТ)

≈500 мутацій гена AT (SERPINC1), аутосомно-домінантне успадкування

зниження інактивації тромбіну, ф. IXa, Xa, XIa

0,02–0,1

2

4

10–20 ×

підвищена активність ф. VIII

невідома

підвищена активність внутрішнього кофактора тенази

11

20

30

3–5 × (стосується ф. VIII >150 % vs ф. VIII <100 %)