Діагноз

Діагностичні критерії

ХЕЛ, НІЧ

1) еозинофілія ≥1500/мкл

2) наявність клонального цитогенетичного або молекулярного порушення або відсоток бластів >2 % у периферичній крові або >5 % у кістковому мозку

3) відсутність Ph-хромосоми, химерного гена BCR-ABL1 та інших мієлопроліферативних новоутворень (СП, ET, ПМФ) або мієлодиспластично-мієлопроліферативних новоутворень (ХММЛ, aХМЛ)

4) відсутність перебудови PDGFRA, PDGFRB або FGFR1, відсутність химерного гена PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 і BCR-JAK2

5) відсоток бластів у периферичній крові та кістковому мозку <20 % і відсутність inv(16)(p13q22), t(16;16)(p13;q22) або інших ознак, що дозволяють поставити діагноз ГМЛ

пухлини з перебудовою PDGFRA

1) мієлоїдне новоутворення (найчастіше ХЕЛ, рідше ГМЛ) або рідше лімфоїдне новоутворення (T-LBL) зі значною еозинофілією та

2) наявність химерного гену FIP1L1-PDGFRA або іншого варіанту перегрупування PDGFRA або мутації, що активує PDGFRA

пухлини з перебудовою PDGFRB

1) мієлоїдний новоутворення (найчастіше ХММЛ, рідше aХМЛ, ХЕЛ або ГМЛ), рідше лімфоїдний, часто зі значною еозинофілією, іноді з нейтрофільозом або моноцитозом, і

2) наявність t(5;12)(q31~q33;p12) або іншого його варіанта транслокації, або наявність химерного гена ETV6-PDGFRB або перегрупування PDGFRB

неоплазії з перебудовою FGFR1

1) мієлопроліферативна неоплазія (найчастіше ХЕЛ) або мієлодиспластично-мієлопроліферативна неоплазія зі значною еозинофілією, іноді з нейтрофільозом або моноцитозом, або

2) ГМЛ або ГЛЛ/ЛБЛ або MPAL, найчастіше пов’язані з еозинофілією периферичної крові або кісткового мозку, і

3) наявність t(8;13)(p11;q12) або іншого варіанта цієї транслокації, що призводить до перегрупування FGFR1, продемонстрованого в мієлоїдних клітинах і/або лімфобластах

пухлини з PCM1-JAK2

1) мієлоїдна неоплазія (частіше з картиною ПМФ), рідше лімфоїдна, часто зі значною еозинофілією

2) наявність t(8;9)(p22;p24.1) або іншого варіанта цієї транслокації, що призводить до перегрупування JAK2