Первинні імунодефіцити

Типові прояви

тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)

затримка росту у дітей, діарея, опортуністичні інфекції, еритродермія

дефіцит ліганду CD40 (підтип гіпер-IgM-синдрому)

рецидивні тяжкі інфекції, викликані піогенними бактеріями (також опортуністичні)

синдром Віскотта-Олдріча (WAS)

тромбоцитопенічний геморагічний діатез, екзема шкіри, рецидивні інфекції, спричинені інкапсульованими бактеріями, аутоімунні захворювання

синдром атаксія-телеангіектазія (АТ)

рецидивні інфекції навколоносових пазух і легенів, мозочкова атаксія, телеангіектазії у ділянці шкіри та очей, наявність різних новоутворень

синдром Ді Джорджі (синдром делеції 22q11.2)

гіпокальціємічні напади внаслідок гіпопаратиреозу, серцеві вади (напр., загальний артеріальний стовбур, тетрада Фалло), вади розвитку лицевої частини черепа, рецидивні інфекції

синдром гіпер-IgE (HIES)

хронічні шкірні інфекції, рецидивна тяжка пневмонія, ламкість кісток, порушення розвитку молочних зубів

загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД)

рецидивні інфекції навколоносових пазух і легенів, спричинені інкапсульованими бактеріями, аутоімунними захворюваннями; термін «варіабельність» стосується варіабельності симптомів і клінічного перебігу

селективний дефіцит IgA (СДІА)

у 2/3 випадків є безсимптомним, у решті випадків: рецидивні синусити та бронхіти, спричинені капсульними бактеріями, захворювання ШКТ (напр., целіакія, виразковий коліт), симптоми гіперчутливості (напр., бронхіальна астма, атопічний дерматит, алергічний риніт, харчова алергія, медикаментозна сенсибілізація), аутоімунні захворювання

синдром Чедіака-Хігасі

альбінізм, легке утворення синців, периферична нейропатія, гепатомегалія та спленомегалія, іноді також лімфаденопатія, рецидивні бактеріальні та грибкові інфекції

аутоімунний полігландулярний синдром 1-го типу (АПС-1)

хронічний кандидоз слизових оболонок та шкіри, аутоімунні ендокринопатії (гіпопаратиреоз та надниркова недостатність)

хронічна гранулематозна хвороба (ХГХ)

інфекції бактеріальної та грибкової етіології, що призводять до утворення абсцесів і гранульом, інвазивний аспергільоз легень

дефіцит молекул адгезії (LAD)

рецидивні тяжкі бактеріальні та грибкові інфекції, запізніле відділення пуповини, порушення загоєння ран

дефекти осі IFN-γ/IL-12

генералізовані інфекції, спричинені атиповими мікобактеріями (Mycobacterium avium, Mycobacterium intracellulare) та спричинені паличками Salmonella

епітеліальна папілярна дисплазія

рецидивні бородавки, спричинені інфекцією ВПЛ

дефіцит компонентів класичного шляху (C1, C2, C4)

системний червоний вовчак та інфекції, спричинені інкапсульованими бактеріями

дефіцит компонентів спільного шляху (C5–C9)

інфекції Neisseria

дефіцит компоненту C3 та регуляторних компонентів

рецидивні інфекції, спричинені інкапсульованими бактеріями, мембранопроліферативний гломерулонефрит