вроджені тромбофілії

1) фактор V Лейдена

2) варіант G20210A гена протромбіну

3) дефіцит протеїну C

а) І тип — знижена концентрація протеїну С та його активність

б) ІІ тип — нормальна концентрація протеїну С і

– ІІа — знижена антикоагулянтна та амідолітична активність

– IІb — знижена антикоагулянтна активність, але нормальна амідолітична активність

4) дефіцит протеїну S

а) I тип — знижені концентрації загального білка S, вільного білка S та його активність

б) II тип — нормальна концентрація загального та вільного білка S, але знижена активність протеїну S (рідко)

в) III тип (син. IIa) — нормальна концентрація загального білка S, але знижена концентрація вільного білка S та його активність

5) дефіцит антитромбіну;

а) I тип — знижена концентрація та активність білка

б) II тип — нормальна концентрація білка, але неправильна його активність

6) деякі дисфібриногенемії (у 25 % випадків проявляються ВТЕ, а не кровотечею, незважаючи на низьку концентрацію фібриногену, визначену коагулометричним методом) — напр., фібриноген Chapel Hill, Marburg, Kraków

7) гомозиготна форма гомоцистинурії (дефіцит β-цистатіонінсинтази)

8) підвищена активність ф. VIIIа

9) резистентність до активованого протеїну C (APC), не пов’язана з ф. V Лейдена, частково обумовленa генетично

10) порушення фібринолізу: підвищення активності інгібітора тромбін-активованого фібринолізу (TAFI), висока активність інгібітора активатора плазміногену 1-го типу (PAI-1)

набуті тромбофілії

1) антифосфоліпідний синдром

2) підвищенa активність ф. IX (> 129 %)

3) підвищена активність ф. XI (> 121%)

4) підвищена активність ф. VIII (>150 %)a

5) набута резистентність до активованого протеїну C (APC): напр., під час вагітності, під час приймання оральних контрацептивів

6) гепарин-індукована тромбоцитопенія (ГIT)

7) пароксизмальна нічна гемоглобінурія

8) наявність мутації V617F гена JAK2

9) висока концентрація фібриногену

a Оцінюється, що фактори зовнішнього середовища, включаючи інфекцію, запалення, травми тощо, відповідають за >50 % випадків хронічної підвищеної активності ф. VIII; генетичні причини цього стану ще не встановлені.