Фенотип

Генотип

Клінічні симптоми

β-таласемія

легка β-таласемія β (β-thalassaemia minor) син. β-таласемія

β/β+ або β/β0 (гетерозигота)

легка мікроцитарна анемія

непряма β-таласемія (β-thalassaemia intermedia)

β+/β+ або β0/β+ (гомозигота або складна гетерозигота)

помірна або тяжка мікроцитарна анемія, незалежно від переливання ЕМ

тяжка β-таласемія (β-thalassaemia major), т. зв. анемія Кулі

β0/β0 або β0/β+ (гомозигота або складна гетерозигота)

тяжка анемія, залежна від переливання ЕМ

α-таласемія

носій

αα/α–

безсимптомний, MCV нормальна або знижена

легка α-таласемія (α-thalassaemia minor), син. ознака α-таласемії

αα/– –

α–/α–

легка мікроцитарна анемія

хвороба гемоглобіну H (HbH — тетрамер β)

α– –

мікроцитарна анемія легкого та помірного ступеня

набряк плода (hydrops foetalis) з гемоглобіном Бартса (тетрамер γ)

– –/– –

може призвести до внутрішньоутробної загибелі плода або неонатальної смерті