комбінований імунодефіцит (В- і Т-лімфоцитів) без пов’язаних або синдромальних ознак

– тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД)

– комбіновані імунодефіцити (КІД): зокрема дефіцит DOCK8, дефіцит ICOS, дефіцит ліганду CD40 (найпоширеніший підтип гіпер-IgM-синдрому)

комбіновані імунодефіцити з пов’язаними або синдромальними ознаками (чітко визначені імунодефіцитні синдроми)

– синдром Віскотта-Олдріча (WAS)

– порушення репарації розривів ДНК: синдром атаксія-телеангіектазія (АТ), синдром Неймеген (NBS), синдром Блума

– синдром Ді Джорджі (гіпоплазія тимуса, синдром делеції 22q11.2)

– синдром гіпер-IgE (HIES)

переважний дефіцит антитіл (гуморальні імунодефіцити)

– агаммаглобулінемія, зчеплена з Х-хромосомою (агаммаглобулінемія Брутона)

– аутосомно-рецесивна агаммаглобулінемія

– загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД)

– інші підтипи синдрому гіпер-IgE

– селективний дефіцит IgA (СДІА)

– дефіцит субкласу IgG (ДС-IgG)

– дефіцит специфічних антитіл (ДСА) — спричинений нездатністю виробляти специфічні антитіла до полісахаридних антигенів; зазвичай співіснує з іншими імунодефіцитами; при ізольованому ДСА загальна концентрація IgG, IgA та IgM, підкласи IgG та кількість В-лімфоцитів у нормі

– селективний дефіцит IgM

захворювання внаслідок імунної дисрегуляції

– сімейний (первинний) гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз (СГЛГ)

– синдроми СГЛГ з гіпопігментацією: синдром Чедіака-Хігасі (CHS; порушення утворення лізосом), синдром Грішеллі, синдром Германського-Пудлака (HPS) 2 та 10-го типу

– Х-зчеплений синдром імунної дисрегуляції, поліендокринопатії та ентеропатії (IPEX-синдром)

– аутоімунний полігландулярний синдром 1-го типу (АПС-1)

– аутоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС)

– Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання (XLP)

вроджені дефекти фагоцитувальних клітин (їх кількості та/або функції)

– вроджені нейтропенії: тяжка вроджена нейтропенія (зокрема синдром Костмана), Х-зчеплена нейтропенія, спричинена мутацією гена WAS, синдром Швахмана-Даймонда (SDS), синдром Барта

– дефіцит молекул адгезії (LAD)

– хронічна гранулематозна хвороба (ХГХ; порушення внутрішньоклітинної здатності до знищення мікроорганізмів)

дефекти вродженого імунітету

– сприйнятливість до мікобактеріальної інфекції менделівського типу (MSMD), зокрема дефекти осі IFN-γ/IL-12

– епітеліальна папілярна дисплазія (EV), зокрема синдром WHIM

– сприятливість до герпетичного енцефаліту (HSE)

– хронічний шкірно-слизовий кандидоз (CMC)

– дефекти сигналізації TLR, включаючи дефіцит IRAK4, дефіцит MyD88

аутозапальні синдроми

– інтерферонопатії

– інфламазопатії: сімейна середземноморська гарячка (FMF), дефіцит мевалонаткінази, кріопіринопатії (синдром Макла-Уеллса)

– синдром рецидивної гарячки, асоційований з мутацією в гені рецептора 1-го типу фактора некрозу пухлин α (TRAPS)

вроджені порушення системи комплементу

– дефіцит C3

– дефіцит C4

– вроджений ангіоневротичний набряк (HAE)

– вроджений атиповий гемолітико-уремічний синдром (aГУС)

дефіцити внаслідок недостатності кісткового мозку

– анемія Фанконі (АФ)

– вроджений дискератоз (ВДК)

фенокопії первинних імунодефіцитів

– насправді є результатом соматичних мутацій або наявності специфічних аутоантитіл