Потовщення шийної складки

Про що свідчить виявлене під час пренатального УЗД «потовщення шийної складки»?

Потовщення шийної складки (nuchal translucency) являється ультрасонографічним маркером, що застосовується під час неінвазивної пренатальної діагностики для ідентифікації порушень у плода у першому триместрі вагітності. Ультразвукова картина формується внаслідок накопичення рідини в комірцевій області плода. На підставі збільшеного розміру шийної складки можна оцінити ризик наявності у плода різних генетичних вад. Найчастіше це стосується:

1) анеуплоїдії

– трисомія: 21, 18, 13 пари хромосом

– синдром Шерешевського-Тернера [45, X]

2) вроджених вад серця

3) кісткових дисплазій (≈30)

– ахондроплазія

– недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta)

– гіпофосфатазія (hypophosphatasia)

– танатофорна дисплазія.

Методи оцінки і визначення розміру шийної складки

Вимірювання шийної складки проводять у вертикальній осі ультрасонографічного перерізу шиї плода, на 11–14-му тижні вагітності. Потовщеним являється показник >95 % для даного віку і КТР (куприково-тім'яного розміру). В абсолютних цифрах це зазвичай відповідає 3 мм. Показник для 99 % становить 3,5 мм (незалежно від показника КТР). Патомеханізм потовщення шийної складки включає:

1. Зміну складу позаклітинної матриці

Проведені дослідження вказують на змінений склад позаклітинної матриці у плодів з автосомною трисомією, що характеризується наявністю колагенових волокон (колаген IV i VI типу) та ламініну. Вказані зміни виникають з ефекту збільшення дози генів (надмірної експресії) у випадку трисомії, якщо буде враховано loci генів, які кодують вищевказані білки:

– 21 q22.3 гени: COL6A1 i COL6A2

– 18p11.31 і 18q11.2 гени, що кодують: LAMA1 i LAMA3

– 13q34 гени, що кодують: COL4A1 i COL4A2

У випадку синдрому Шерешевського-Тернера підкреслюється участь підвищеної перфузії голови і шиї внаслідок звуження перешийка аорти та нагромадження протеогліканів, які характеризуються здатністю масивно приєднувати воду. Схожий механізм може спостерігатись у випадку кісткових дисплазій, пов’язаних з порушеннями структури колагену. Додатковим сприяючим фактором є вузька грудна клітка і компресія середостіння, яка спричиняє утруднення відтоку лімфи.

2. Гемодинамічні порушення, пов’язані з вродженими вадами серця

Окрім впливу гемодинамічних порушень при стенозі перешийка аорти на даний момент не виявлено інших доказів, які б вказували на зв’язок між дисфункцією серця, викликаною структурними вадами, та розміром шийної складки.

3. Порушення лімфангіогенезу

Спостереження вказують на те, що у плодів 45, X спостерігається гіпоплазія лімфатичних судин, що може призводити до порушення відтоку лімфи з ділянки шиї.

Розмір шийної складки не є єдиним ультрасонографічним маркером, що застосовується з метою пренатальної діагностики анеуплоїдії. До інших показників відносять відсутність/гіпоплазію носової кістки або неправильний кровоплин у венозній протоці (ductus venosus). Результати ультрасонографічних досліджень необхідно оцінювати в сукупності з оцінкою біохімічних маркерів у сироватці крові вагітної жінки, таких як ß-субодиниця людського хоріонічного гонадотропіну– ß-ЛХГ і PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A, асоційований із вагітністю протеїн-А плазми). На основі загальної оцінки біохімічних показників i УЗД спеціальні комп’ютерні програми оцінюють ризик анеуплоїдії у плода. У разі виявлення підвищеного ризику відповідну інформацію передають батькам і розглядається доцільність проведення інвазивної пренатальної діагностики.