Спадковий гемохроматоз та інші стани перевантаження залізом

Дата: 3 липня, 2023

Спадковий гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз (СГ) — це генетично обумовлене захворювання, при якому спостерігається підвищене всмоктування заліза в тонкому кишківнику, що призводить до перевантаження залізом, тобто надмірного накопичення заліза в тканинах (особливо в печінці, підшлунковій залозі, серці, суглобах і гіпофізі), що пошкоджує ці органи. Спадковий гемохроматоз через мутації в гені HFE (HFE-HH) успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Причиною ≈80 % випадків HFE-HH є мутація С282Y гену, що кодує регуляторний білок гомеостазу заліза (HFE), відповідальний (разом з іншими факторами) за стимуляцію печінкової продукції гепсидину — білку гострої фази, який є інгібітором всмоктування заліза в шлунково-кишковому тракті, і його звільнення з макрофагів. Клінічна пенетрація цієї мутації низька (≈28 % у чоловіків і ≈1 % у жінок) [завдяки «охоронному» впливу втрати крові під час менструацій і вагітностей]). У решти випадків виникають інші мутації гену HFE (напр., H63D, S65C) або мутації інших генів, напр., самого гепсидину. Збільшене всмоктування заліза призводить до його накопичення у паренхіматозних органах, переважно у печінці, підшлунковій залозі, серці і суглобах.

Вторинне перевантаження залізом

Причини: анемії з неефективним еритропоезом (з надмірною кількістю заліза: хронічна гемолітична анемія, таласемія [гомозиготна форма], сидеробластна анемія, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази), інші анемії, ліковані багаторазовими трансфузіями еритроцитів, хронічні захворювання печінки (вірусний гепатит В або С, алкогольна хвороба печінки, неалкогольна жирова дистрофія печінки, пізня шкірна порфірія), дефіцит церулоплазміну, дефіцит трансферину.

Більше про діагностикy, лікування та ін. можна дізнатися в актуалізованому розділі «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини»: «Спадковий гемохроматоз та інші стани перевантаження залізом»