Синдром Альпорта

Синдром Альпорта (СА) ― це спадкова нефропатія, спричинена порушенням синтезу ланцюгів α-колагену IV типу, що призводить до пошкодження структури базальної мембрани ниркових клубочків. Найбільш поширеним типом (85 % випадків) є СА зчеплений зі статтю (XLAS). Маніфестна форма хвороби розвивається в чоловіків, тоді як жінки є здоровими носіями гену або захворювання протікає у них в легкій формі.

Клінічна картина: з’являється мікрогематурія і протеїнурія (нефротична у 30–40 % хворих). Термінальна ниркова недостатність розвивається у всіх чоловіків і 15 % жінок. Більшість пацієнтів має нейросенсорну туговухість, у половини спостерігаються очні симптоми (вивих кришталика, кератоконус, катаракта). Інші типи СА мають аутосомний тип успадкування і зустрічаються в пацієнтів обох статей, a перебіг хвороби схожий до такого при XLАС.

Діагноз: ставиться на підставі клінічної картини та підтверджується гістологічним дослідженням біоптату нирки, інколи шкіри.

Лікування: виключно симптоматичне ― зменшення симптомів нефротичного синдрому та гальмування прогресуючої ХНН.