Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі — спадковий, зчеплений з Х-хромосомою синдром, спричинений дефіцитом α-галактозидази А, що призводить до накопичення глікосфінголіпідів у тканинах і порушення функцій багатьох органів.

Клінічна картина: пошкодження нирок спочатку проявляється протеїнурією, з часом розвивається нефротичний синдром і прогресуюча ниркова недостатність. Іншими частими розладами є: порушення потовиділення, гіпертермія, парестезії, болі в животі, очні порушення, порушення слуху, ураження серця. Характерними є дифузні ураження шкіри у вигляді ангіокератом. Підозра на хворобу Фабрі виникає при ускладненому сімейному анамнезі, а також наявності характерної клінічної картини.

Діагностика: генетичні дослідження (підтвердження мутації в гені для α-галактозидази A); у чоловіків також на основі підтвердження дефіциту ферменту в плазмі або лейкоцитax.

Лікування: агальсидаза β (в/в інфузія кожні 2 тиж.), мігаластат (123 мг п/о кожні 2 дні). Лікування уповільнює прогресування захворювання, а в окремих випадках призводить до зникнення деяких симптомів.