Нирковий тубулярний ацидоз (НТА) проксимальний

Нирковий тубулярний ацидоз (НТА) проксимальний (син. канальцевий ацидоз 2 типу) ― це синдром, що виникає внаслідок порушення реабсорбції бікарбонату (HCO3−) у проксимальних ниркових канальцях.

Первинний проксимальний НТА (рідко зустрічається, як правило, діагностується у немовлят), може мати сімейний (спадковий), або спорадичний характер. Причини вторинного проксимального НТА: спадкові хвороби обміну речовин (цистиноз, синдром Лoy, фруктоземія, тирозинемія, хвороба Вільсона-Коновалова), системні захворювання (плазмоклітинна мієлома, амілоїдоз нирок, синдром Шегрена), отруєння важкими металами (свинець, кадмій, ртуть), ЛЗ (ацетазоламід, топірамат, інгібітори зворотної транскриптази [напр., тенофовір, ламівудин]), тубулоінтерстиціальний нефрит (після трансплантації нирки, нефропатія китайських трав, аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок).

Зниження здатності до реабсорбції HCO3− у проксимальних канальцях призводить до втрати HCO3− з сечею та розвитку метаболічного ацидозу. Коли концентрація HCO3− у плазмі крові досягає 15–16 ммоль/л, зменшується їх втрата нирками, рН сечі знижується до <5,5. Ацидоз, як правило, помірний і має самообмежуючий характер. Спектр аніонів у сироватці ― в нормі, a концентрація хлоридів у сироватці ― підвищена (гіперхлоремічний метаболічний ацидоз). Ацидоз часто супроводжується гіпокаліємією і, як правило, збільшується під час залужнюючого лікування.

Захворювання може мати постійний або тимчасовий характер. У дорослих найбільш поширеною є вторинна форма; підозрюйте при метаболічному ацидозі з нормальним спектром аніонів в сироватці, HCO3− зазвичай ≥15 ммоль/л і рН сечі <5,5.

Діагностика: оцінка фракційної екскреції HCO3−, що становить <3 %, при низькій концентрації HCO3− в сироватці крові, натомість >15 %, коли концентрація близька до нормальної. Диференціювання: НТА проксимальний, НТА 4 типу, уремічний ацидоз, неуремічні метаболічні ацидози (найчастіше лактацидоз). 

Лікування: залужнююче лікування ― регулярне введення значних кількостей бікарбонату натрію, або суміші цитратів (розчин Shohla) в дозах, що відповідають 5–15 ммоль HCO3−/кг/день. Зазвичай, необхідним є поповнення витрат калію. У дорослих прагнути до нормальної концентрації HCO3−, як правило, не потрібно. Розчин Shohla (приготований в аптеці) містить 1000 мл 140 г лимонної кислоти і 90 г цитрату натрію (1 г NaHCO3 = 12 мг-екв лугу, 10 мл розчину Shohla = 10 мг-екв лугу).