Нефронофтиз

Нефронофтиз — генетично обумовлене захворювання нирок, яке є найчастішою причиною термінальної ниркової недостатності (2,4–15 % усіх випадків) у дітей. Він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається в 12 варіантах, найпоширенішими з яких є ювенільні варіанти NPH1 і NPH3 та інфантильний варіант NPH2.

Клінічна картина: симптоми нефронофтизу включають поліурію, полідипсію та анемію, що з’являються в різний — залежно від типу — період життя, з подальшим розвитком ниркової недостатності. Прогресуюча ниркова недостатність зазвичай не супроводжується артеріальною гіпертензією. Захворювання нирок досягає термінальної стадії та потребує замісної ниркової терапії у людей з NPH1 в середньому у віці 13 років, з NPH2 — 1–3 роки, а з NPH3 — 19 років. У деяких хворих виникають позаниркові порушення (найчастіше дистрофія сітківки, атрофія хробака мозочка, порушення інтелектуального розвитку), що разом із нефронофтизом утворюють окремі синдроми (з ураженнями органу зору — синдром Сеніора-Локена; з ураженнями в ЦНС — синдром Жубера). Рідкісним захворюванням, що відноситься до групи нефронофтизу, є синдром Меккеля, який дебютує у внутрішньоутробному періоді і характеризується поліорганною дисплазією.

Діагноз: на основі клінічних симптомів і виявлення аномального варіанту гена NPH.

Лікування: тільки симптоматичне.