Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз

Проксимальний нирковий тубулярний ацидоз (НТА) (син. нирковий тубулярний ацидоз 2-го типу) ― це комплекс розладів, що виникають внаслідок порушення реабсорбції бікарбонатів (HCO3−) у проксимальних ниркових канальцях.

Первинний проксимальний НТА (рідко зустрічається, як правило, діагностується у немовлят), може мати сімейний (спадковий) або спорадичний характер. Причини вторинного проксимального НТА: спадкові метаболічні захворювання (цистиноз, синдром Лoy, фруктоземія, тирозинемія, хвороба Вільсона-Коновалова), системні захворювання (плазмоклітинна мієлома, амілоїдоз нирок, синдром Шегрена), отруєння важкими металами (свинець, кадмій, ртуть), ЛЗ (ацетазоламід, топірамат, інгібітори зворотної транскриптази [напр., тенофовір, ламівудин]), тубулоінтерстиціальна нефропатія (після трансплантації нирки, нефропатія китайських трав [аристолохічна], аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок).

Зниження здатності до реабсорбції HCO3− у проксимальному канальці призводить до втрати HCO3− з сечею та розвитку метаболічного ацидозу. Коли концентрація HCO3− у плазмі крові досягає 15–16 ммоль/л, зменшується їх втрата нирками, рН сечі знижується до <5,5. Ацидоз, як правило, помірний і має самообмежувальний характер. Аніонний проміжок у сироватці ― в нормі, a концентрація хлоридів у сироватці ― підвищена (гіперхлоремічний метаболічний ацидоз). Ацидоз часто супроводжується гіпокаліємією і, як правило, збільшується під час залужнюючого лікування.

Захворювання може мати постійний або тимчасовий характер. У дорослих найбільш поширеною є вторинна форма; підозрюйте її при метаболічному ацидозі з нормальним аніонним проміжком у сироватці, HCO3− зазвичай ≥15 ммоль/л і рН сечі <5,5.

Діагностика: оцінка фракційної екскреції HCO3−, що становить <3 %, при низькій концентрації HCO3− в сироватці крові, натомість >15 %, коли концентрація близька до нормальної. Диференціація: проксимальний НТА, НТА 4-го типу, уремічний ацидоз, неуремічні метаболічні ацидози (найчастіше лактацидоз).

Лікування: залужнююче ― регулярне введення значних кількостей бікарбонату натрію або суміші цитратів (розчин Shohla) в дозах, що відповідають 5–15 ммоль HCO3−/кг/добу. Зазвичай, необхідним є поповнення втрат калію. У дорослих, як правило, не потрібно прагнути до нормальної концентрації HCO3−. 1000 мл розчину Shohla (приготований в аптеці) містить 140 г лимонної кислоти і 90 г цитрату натрію (1 г NaHCO3 = 12 мЕкв лугу, 10 мл розчину Shohla = 10 мЕкв лугу).