Сімейний гіпофосфатемічний рахіт

Сімейний гіпофосфатемічний рахіт — це генетично детермінована тубулопатія, при якій ізольований дефект канальцевої реабсорбції фосфатів та порушення синтезу 1,25(OH)2D3 призводять до значних деформацій скелета та затримки росту. Успадковується як Х-зчеплена домінантна ознака. У хлопчиків розлади набагато тяжчі, ніж у гетерозиготних дівчат. Виникає з частотою 1/20 000 народжень. Гіпофосфатемія є результатом гіперфосфатурії, викликаної порушенням розпаду фосфатоніну FGF-23, і зниженням всмоктування фосфату в кишечнику через порушення синтезу 1,25(OH)2D3.

Деформації кісток можуть виникати в різному віці і бути різного ступеня вираженості — від абортивних до дуже тяжких форм. Характерна варусна деформація колінних суглобів з дугоподібною формою нижніх кінцівок. Хода дитини нестійка, «качина». У дорослих віком >40 р. можуть виникати біль у кістках і патологічні переломи.

Діагноз: постійна гіпофосфатемія з гіперфосфатурією, нормальна концентрація кальцію в сироватці крові, концентрація ПТГ у сироватці зазвичай нормальна або незначно підвищена, підвищена активність лужної фосфатази в сироватці крові, екскреція кальцію з сечею зазвичай знижена; ознаки рахіту або остеомаляції на РГ кісток. Диференційна діагностика повинна включати інші захворювання, що супроводжуються дефіцитом росту, деформацією кісток і гіперпродукцією фосфатонінів або порушенням їх деградації: синдром Фанконі, дистальний нирковий тубулярний ацидоз, вітамін-D-дефіцитний рахіт, вітамін-D-залежний рахіт, сімейний гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією.

Лікування: застосовуйте неорганічні фосфати в дозі 1–3 г/добу елементарного фосфору, розділеній на 4–6 прийомів, і біологічно активні метаболіти або аналоги вітаміну D. Комбіноване лікування підвищує всмоктування фосфатів і кальцію в шлунково-кишковому тракті та запобігає розвитку вторинного гіперпаратиреозу. Під час лікування слід контролювати рівень кальцію в сироватці крові та сечі для запобігання гіперкальціємії, гіперкальціурії, нефролітіазу та нефрокальцинозу. Буросумаб — новий ЛЗ, що використовується п/ш кожні 2 тиж. у початковій дозі 0,4 мг/кг м. т., яку поступово збільшують кожні 4–6 тиж., щоб концентрація фосфатів у сироватці залишалася в межах низького нормального діапазону.

Прогноз: раннє призначення відповідного лікування обмежує розвиток кісткових деформацій і ступінь інвалідизації.