Вроджені нейтропенії

Розрізняють легку (нейтрофіли — 1000–1500/мкл), помірну (500–1000/мкл) та тяжку (<500/мкл) нейтропенію. Вроджені нейтропенії спричинені вродженими генетичними мутаціями і є наслідком первинної нездатності кісткового мозку виробляти нейтрофіли. Наявний підвищений ризик бактеріальних та грибкових інфекцій, включаючи тяжкі інфекції, який залежить від тривалості та тяжкості нейтропенії. Поширеними є пародонтит, грибкові інфекції слизової оболонки ротової порожнини та шлунково-кишкового тракту, інфекції дихальної системи, середнього вуха, шкіри та підшкірної клітковини. У більшості хворих спостерігається тяжка нейтропенія (<500/мкл). Дослідження кісткового мозку виявляє нормальну або дещо знижену клітинність з пригніченням дозрівання гранулопоезу. Для підтвердження діагнозу необхідне молекулярне дослідження. Під час лікування застосовують Г-КСФ у найнижчій дозі, що забезпечує кількість нейтрофілів >500–1000/мкл. У виняткових випадках застосовується алоТГСК.