Амілоїдоз

Допоможіть нам допомагати!

Ми прагнемо й надалі безкоштовно надавати цей тип контенту. На жаль, коштів на це більше немає.

Без Вашої допомоги нам доведеться закрити проект до кінця 2024 року.

Зробіть пожертву

ВИЗНАЧЕННЯ ТА ЕТІОПАТОГЕНЕЗ

Група захворювань, спільною ознакою яких є позаклітинне накопичення в тканинах і органах нерозчинних білків фібрилярної будови, т. зв. амілоїду. Етологія і патогенез до кінця не вивчені. Розрізняють системний амілоїдоз (→нижче) і локальний (напр., накопиченння β-амілоїду при хворобі Альцгеймера та амілоїдній церебральній ангіопатії). Форми амілоїдозу відрізняються будовою білків, що формують амілоїдні фібрили, клінічною картиною і перебігом.

1. AL-амілоїдоз (первинний): виникає при моноклональних гаммапатіях; амілоїдні фібрили сформовані з моноклональних ланцюгів легких імуноглобулінів.

2. AA-амілоїдоз (вторинний, реактивний): результат хронічного запалення (переважно РА, спондилоартропатії) або інфекції; прекурсором амілоїду А є білок гострої фази SAA.

3. Aβ2M-амілоїдоз: результат довготривалої діалізотерапії, прекурсором амілоїдних фібрил є β2-мікроглобулін.

4. Сімейний амілоїдоз: зустрічається рідко, більшість форм успадковуються за аутосомно-домінантним типом, причиною є мутації генів, що кодують різні білки (найчастіше гену транстиретину — ATTR-амілоїдоз).

КЛІНІЧНА КАРТИНА ТА ТИПОВИЙ ПЕРЕБІГ

1. AL-амілоїдоз: прояви залежать від органної локалізації та кількості депозитів.

2. AA-амілоїдоз: симптоми основного захворювання та нефротичний синдром із прогресуючою нирковою недостатністю, діарея і синдром мальабсорбції, рідко симптоми кардіоміопатії.

3. Aβ2M-амілоїдоз: синдром зап'ястного каналу (зазвичай перший симптом), біль та набряк суглобів (особливо великих), патологічні переломи кісток.

4. ATTR-амілоїдоз: у кожній сім'ї починається в подібному віці та проявляється сенсорною і моторною нейропатією (спочатку в нижніх кінцівках) і/або кардіоміопатією (єдиним симптомом ураження серця можуть бути аритмії); вегетативна нейропатія зазвичай проявляється діареєю і ортостатичною гіпотензією.

ДІАГНОСТИКА

Допоміжні дослідження

1. Лабораторні дослідження: протеїнурія (найчастіший перший симптом; спостерігається при AA-, AL-амілоїдозі та деяких рідкісних сімейних формах), підвищена концентрація креатиніну в сироватці, підвищена активність холестатичних ферментів у сироватці (при AL-амілоїдозі), моноклональний білок або вільні легкі ланцюги в сироватці або в сечі (у 90 % хворих із AL-амілоїдозом). 

2. Гістологічне дослідження: найчастіше проводять біопсію підшкірної жирової клітковини черевної стінки; діагностичний алгоритм включає дослідження біоптату з фарбуванням конго червоним і вивчення препарату під зеленим подвійним променезаломленням у поляризаційному мікроскопі.

3. Імуногістохімічне дослідження: з метою визначення типу амілоїдозу.

Діагностичні критерії

Діагноз встановлюють на основі клінічної картини і результату гістологічного та імуногістохімічного дослідження. У разі підозри на амілоїдоз незважаючи на негативний результат біопсії підшкірної жирової клітковини → проведіть біопсію іншого органу, напр., нирки, печінки або малих слинних залоз з нижньої губи чи слизової оболонки ШКТ (напр., ануса або дванадцятипалої кишки).

ЛІКУВАННЯ

1. Лікування AL-амілоїдозу: хіміотерапія та АТГСК.

2. Лікування вторинного амілоїдозу:

1) лікування основного захворювання;

2) специфічна терапія:

а) зниження синтезу прекурсорних білків амілоїдних фібрил → протизапальна та імуносупресивна терапія (ефективності не підтверджено);

б) гальмування накопичення амілоїду → колхіцин п/о 0,5–1 мг/добу у монотерапії (при низькій ШОЕ, низькій концентрації СРБ у сироватці та відсутності клінічних симптомів амілоїдозу), або в комбінації з циклофосфамідом (при симптоматичному амілоїдозі);

3) ортотопічна трансплантація печінки при сімейному ATTR-амілоїдозі.

3. Лікування органних змін: залежить від локалізації та симптомів. 

ПРОГНОЗ

Середній час виживаності хворих із AA-амілоїдозом оцінюють на ≈10 років. Найчастіша причина смерті — ниркова недостатність. У нелікованих хворих із AL-амілоїдозом виживаність з моменту встановлення діагнозу становить менше року. Ураження серця погіршує прогноз.

Користуючись цією сторінкою МП Ви погоджуєтесь використовувати файли cookie відповідно до Ваших поточних налаштувань браузера, а також згідно з нашою політикою щодо файлів cookie