Сімейний аденоматозний поліпоз

Сімейний аденоматозний поліпоз (familial adenomatous polyposis — FAP) — це захворювання, шо успадковується за аутосомно-домінантним типом, викликане зародковою мутацією в гені APC.

При класичній формі захворювання у товстій кишці хворого спостерігається >100 аденоматозних поліпів; ризик розвитку колоректального раку у віці ≈40-ка років становить ≈100 %. При легкій формі (attenuated familial adenomatous polyposis — AFAP) поліпів менше (10–100), а ризик раку нижчий. FAP також асоціюється з підвищеним ризиком розвитку інших новоутворень (гепатобластома у дітей, рак дванадцятипалої кишки, рак підшлункової залози, рак щитоподібної залози, пухлина головного мозку).

Спостереження: у носіїв мутації гена APC починаючи з віку 12–15 років, кожні 1–2 роки необхідно проводити колоноскопію (щороку при виявленні поліпів) до моменту виконання профілактичної колектомії або проктоколектомії (показана у віці до 25 р.). У хворих з AFAP колоноскопія кожні 1–2 роки, починаючи з віку 18–20 років. Після операції ендоскопічний контроль кожні 1–2 роки (ризик розвитку раку в залишеній частині прямої кишки або кишковому резервуарі). У хворих з FAP (через ризик виникнення поліпів з аденом дна шлунку та аденом дванадцятипалої кишки та розвитку раку дванадцятипалої кишки) ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту, починаючи з віку 25–30 років або з моменту діагностування поліпозу товстої кишки, частота залежить від виявлених змін (від кожних 4–5 років до кожних 3–6 місяців). Рекомендується також щорічний огляд щитоподібної залози (пальпація, УЗД), а в дітей віком від 6 місяців до 7 років щорічне визначення AFP у сироватці крові та УЗД черевної порожнини (через ризик гепатобластоми).