Синдром ювенільного поліпозу

Синдром ювенільного поліпозу характеризується появою в шлунку, тонкому і товстому кишківнику множинних ювенільних поліпів. Викликається зародковою мутацією в гені BMPR1A або SMAD4 і успадковується за аутосомно-домінантним типом. Найчастішим симптомом є кровотеча в просвіт ШКТ, можуть виникати біль у животі, діарея та інвагінація, а у разі мутації гена SMAD4 — вроджений геморагічний ангіоматоз. Існує підвищений ризик залізодефіцитної анемії, кровотечі у просвіт ШКТ та раку.

Діагностика: ≥5 ювенільних поліпів у товстому кишківнику або ≥2 ювенільні поліпи в інших частинах ШКТ, або будь-яка кількість ювенільних поліпів у родича пацієнта з ювенільним поліпозом.

Диспансерне спостереження: перше гастроскопічне і колоноскопічне дослідження при безсимптомному синдромі ювенільного поліпозу у віці 12–15 років  (раніше — за наявності симптомів), наступні кожних 1–3 роки (з видаленням із товстого кишківника поліпів >1 см) або в разі появи нових симптомів.