Синдром Пейтца-Єгерса

Синдром Пейтца-Єгерса (СПЄ) характеризується наявністю поліпів Пейтца-Єгерса по всьому травному тракту (найчастіше в тонкому кишківнику), зміною кольору слизової оболонки та шкіри (дрібні синюваті або коричневі плямки, зазвичай злокалізовані навколо рота, на слизовій оболонці ротової порожнини та на долонях і підошвах) та підвищеним ризиком раку: товстої кишки, шлунка, тонкої кишки, підшлункової залози, молочної залози, яєчника, яєчка, легені. У ході захворювання можуть виникнути шлунково-кишкові кровотечі, що спричиняють залізодефіцитну анемію та механічну непрохідність ШКТ (інвагінацію).

Діагностика: на основі 1-го з критеріїв:

1) ≥2 поліпів Пейтца-Єгерса в ШКТ;

2) будь-яка кількість поліпів Пейтца-Єгерса в людини із ускладненим анамнезом щодо СПЄ;

3) будь-яка кількість поліпів Пейтца-Єгерса та характерна зміна кольору шкіри та/або слизових оболонок;

4) характерна зміна кольору шкіри та/або слизових оболонок у особи з ускладненим сімейним анамнезом щодо СПЄ.

У пацієнтів із клінічним діагнозом і родичів хворого на СПЄ рекомендується виконання генетичних досліджень — у більшості із них виявляють мутацію гена STK11.

Диспансерне спостереження: першу ендоскопію верхніх і нижніх відділів ШКТ та дослідження тонкого кишківника (капсульна ендоскопія або МР- чи КТ-ентерографія) слід проводити у віці 8–10 років враз із видаленням виявлених поліпів, наступні дослідження кожні 2–3 роки. Якщо при першому дослідженні не виявлено поліпів → спостереження з 18-річного віку; при появі нових симптомів проведіть ендоскопічні дослідження незалежно від термінів досліджень, запланованих у рамках диспансерного нагляду. Пацієнти з СПЄ потребують дослідження підшлункової залози (ЕУС або МРТ) від віку 30–35 років, а жінки додатково від 18–20-річного віку щорічного гінекологічного огляду (з цитологічним дослідженням) і від віку ≈30 років щорічного дослідження грудей.