Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка (АКПШ)

англ. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)

визначеннявгору

АКПШ (попередня назва — аритмогенна дисплазія правого шлуночка) — це генетично детерміноване захворювання, в основному правого шлуночка, яке характеризується поступовою заміною м'язових волокон жировою та фіброзною тканинами, що супроводжується підвищеною схильністю до шлуночкових аритмій.

епідеміологіявгору

Розповсюдженість складає 1/5000 в загальній популяції (середнє значення, велика географічна варіабельність), переважно хворіють чоловіки. Захворювання може бути причиною частини (в Італії до 20 %) випадків раптової смерті молодих осіб, особливо молодих спортсменів.

етіологія і патогенезвгору

На теперішній час виявлено кілька генів, мутації в яких є відповідальними за АКПШ; ці гени кодують білки десмосом, серцевий рецептор до ріанодину RyR2 (який відповідає за вивільнення кальцію з саркоплазматичного ретикулуму) або трансформуючий фактор росту TGFβ3. АКПШ зазвичай успадковується аутосомально-домінантним шляхом з варіабельною пенетрантністю. Зрідка спостерігається сімейна форма.

У міокарді правого шлуночка відбуваються дегенеративні зміни (жирова інфільтрація та вогнища фіброзу); існує припущення, що значну роль відіграє апоптоз кардіоміоцитов.

клінічна картинавгору

Головним симптомом є шлуночкові аритмії, часто життєзагрожуючі, найчастіше мономорфна шлуночкова тахікардія (у 50 %). Хворі скаржаться на посилене серцебиття, запаморочення, пресинкопальні стани або синкопе. Першим проявом захворювання може бути раптова смерть, зазвичай під час виконування щоденних функцій. В об’єктивному обстеженні відхилень від норми не виявляють.

ПРИРОДНИЙ перебігвгору

АКПШ зазвичай розвивається у молодих дорослих чоловіків. До 40-річного віку діагностується ≈80 % випадків. Зазвичай першим симптомом захворювання є короткочасна втрата свідомості, викликана шлуночковою тахікардією, але ним може бути і раптова смерть. Пізніше розвиваються симптоми правошлуночкової серцевої недостатності.

діагностикавгору

Допоміжні дослідження

1. ЕКГ

Відхилення від норми у 50% хворих на момент постановки діагнозу АКПШ; блокада правої ніжки пучка Гіса, негативний зубець Т у правошлуночкових відведеннях; одна з найбільш чутливих і найбільш специфічних змін — розширення QRS в V1–V3 та III >110 мс і розширення S в V1–V3 >50 мс, а "майже" патогномонічний симптом (хоч присутній тільки у 25 % хворих) — епсилон-хвиля на низхідному коліні QRS; часто — шлуночкові аритмії з морфологією комплексу QRS, як при блокаді лівої ніжки пучка Гіса.

2.Ехокардіографія (рис. I.J.2-6)

Порушення скоротливості та дилатація правого шлуночка; зміни, характерні для АКПШ (спостерігаються у ≈20 % хворих)

— нерегулярне розширення вихідного тракту правого шлуночка, стоншення стінки, аневризми, дискінетичні ділянки (переважно під трикуспідальним клапаном та біля верхівки серця), посилена трабекулярність в ділянці верхівки.

3. Вентрикулографія

Порушення скоротливості правого шлуночка (специфічність 100 %), присутність гіпертрофованих трабекул і міжтрабекулярних щілин міокарда (рис. I.J.2-7). Раніше вважалася золотим стандартом діагностики АКПШ, зараз виконується зрідка, коли існують показання до інвазивної діагностики (зокрема коронарографії).

4. МРТ

Жирова інфільтрація та вогнища фіброзу в стінці правого шлуночка (рис I.J.2-8). Цінність дослідження при діагностиці АКПШ є обмеженою у зв'язку з високим відсотком хибно-позитивних результатів.

Діагностичні критерії

Постановка діагнозу АКПШ є складною і проводиться здебільшого на підставі результатів візуалізаційних досліджень, а також наяності тяжких шлуночкових аритмій. У зв'язку з низькою чутливістю ендоміокардіальна біопсія виконується зрідка.

Диференційна діагностика

Диференційну діагностику слід проводити передусім з:

1) ідіопатичною тахікардією з вихідного тракту лівого шлуночка

2) синдромом Бругада

3) аномалією Уля (відсутність міокардіальних волокон у стінці правого шлуночка)

4) інфарктом міокарда правого шлуночка

5) ДКМП.

лікуваннявгору

Лікування виключно симптоматичне, направлене, передусім, на порушення ритму. Застосовується переважно соталол або аміодарон. При непереносимості або неефективності антиаритмічних препаратів у хворих із життєзагрожуючими шлуночковими аритміями можна виконати радіочастотну абляцію аритмогенних вогнищ. АКПШ у хворих з тяжкими шлуночковими аритміями та синкопе, або випадками раптової смерті в родині є показанням для імплантації кардіовертера-дефібрилятора.

прогнозвгору

 В цілому є несприятливим. Існує великий ризик раптової смерті, що може наступити під час фізичного навантаження. Фактори ризику раптової смерті: молодий вік, синкопальні стани, зупинка серцевої діяльності або гемодинамічно значуща шлуночкова тахікардія в анамнезі, ураження лівого шлуночка, значне пошкодження правого шлуночка, раптова серцева смерть у родича у віці <35-ти р., епсилон-хвиля на ЕКГ. Імплантація кардіовертера-дефібрілятора покращує прогноз.