Синдром Елерса-Данлоса судинного типу

лат. syndroma Ehlersi et Danlosi vascularis

англ. vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS)

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Синдром Елерса-Данлоса, включає 13 типів (розд. VII.L.1), — це системна, генетично обумовлена аномалія сполучної тканини, яке характеризується надмірною рухливістю суглобів, надмірно розтягнутою шкірою та ламкістю судин. При найтяжчому, судинному (vEDS), типі спостерігаються порушення будови судин, що спричиняють розрив артерій, розшарування аорти або спонтанне утворення свищів.

Епідеміологіявгору

Зустрічається з частотою 1/100 000 народжень.

Етіологія і патогенезвгору

Причиною патологічних змін при vEDS є аномалії в структурі колагену, викликані мутаціями, що успадковуються як аутосомно-домінантна ознака. Найчастіше мутація стосується гена на хромосомі 2, який кодує ланцюг proα1 колагену типу III, рідко причиною є деякі мутації в гені який кодує колаген типу I. У ~50% випадків мутації з'являються (сімейний анамнез щодо vEDS не ускладнений).

Судини при vEDS тонкостінні і мають низький вміст колагену. Справжні аневризми зустрічаються рідко, а артерії, що розриваються (найчастіше черевна аорта та її відгалуження, відгалуження дуги аорти та великі артерії кінцівок) не розширені. Розрив іноді призводить до утворення псевдоаневризм або свищів.

Клінічна картинавгору

Суб’єктивні та об’єктивні симптоми

У дитинстві vEDS зазвичай проявляється легким утворенням синців, крововиливами та пігментацією після крововиливів (нерідко помилково діагностують порушення згортання крові). Часто спостерігається «прозора» шкіра, через яку просвічуються судини, і гіпермобільність дрібних суглобів. Сильний біль у черевній порожнині (або рідше в грудній клітці) з симптомами шоку є симптомом розриву артерії або, рідше, розшарування аорти чи великих артерій, що відходять від неї. Можуть виникати неврологічні симптоми, часто викликані спонтанною фістулою між внутрішньою сонною артерією та кавернозним синусом. Може виникати перфорація кишківника (найчастіше — сигмовидної кишки; у 25–30% хворих, зазвичай підлітків або молоді) або матки. Відзначаються еквіноварусна деформація стопи, старечий вигляд кистей і стоп (акрогерія), рецидивуючий пневмоторакс, ранній розвиток варикозного розширення вен нижніх кінцівок і характерний вигляд обличчя з виступаючими очними яблуками.

Діагностикавгору

Допоміжні дослідження

Для візуалізації змін у судинах використовуються КТ, МРТ, УЗД та ангіографія. З метою виявлення мутації, що відповідає за vEDS, проводиться генетичний тест.

Діагностичні критерії

Діагноз зазвичай ставлять із запізненням (особливо у разі негативного сімейного анамнезу) після виявлення типових клінічних симптомів. Клінічні критерії, що вказують на діагноз - табл. VII.L.1-2. Для достовірного діагнозу необхідно визначити причинну мутацію.

Диференційна діагностика

1) синдром Марфана

2) синдром Лойса-Дітца

3) інші EDS

Лікуваннявгору

Операції на артеріях проводять тільки за життєвими показаннями через складність накладання швів на аномальні судини і високий ризик кровотеч. Не слід проводити діагностичні ендоваскулярні процедури через крихкість судин.

Пацієнтам слід рекомендувати уникати занять травматичними видами спорту та ізометричних вправ із різкими змінами тиску в грудній клітці, а також уникати підйому тягарів та перевантаження суглобів.

Артеріальний тиск необхідно беззастережно підтримувати в межах норми.

МОНІТОРИНГвгору

Слід розглянути щорічну оцінку судинної системи за допомогою УЗД методом допплера, КТ-ангіографію або МР-ангіографію.

ОСОБЛИВІ СИТУАЦІЇвгору

Вагітність

Вагітність пов’язана з підвищеним ризиком розриву артерій. У ~50% вагітних з vEDS розвиваються ускладнення (передчасний розрив плодових оболонок, розрив матки в третьому триместрі або під час пологів, сильний розрив промежини, перинатальна кровотеча). Деяким з них можна запобігти за допомогою кесаревого розтину.

ПРОГНОЗвгору

Прогноз серйозний. Хворі доживають середньо до 50-річного віку. Часто доходить до летальних випадків у молодому віці через розшарування аорти, розрив великої артерії або перфорацію кишки. У пацієнтів із мутацією типу 5% мутацій) ускладнення виникають через кільканадцять років.