Синдром Кліппеля-Треноне

лат. syndroma Klippel-Trénaunay

англ. Klippel-Trénaunay syndrome

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Синдром Кліппеля-Треноне — це група судинних мальформацій, що включають:

1) розростання кісток і м'яких тканин (найчастіше нижньої кінцівки)

2) обширне варикозне розширення вен, як правило, однієї кінцівки, та мальформації лімфатичних судин (рис. I.T.4-1) 

3) судинні родимки (гемангіоми), як правило, на шкірі ураженої дефектом кінцівки.

Різновидом цього синдрому є синдром Паркса-Вебера, при якому додатково присутні численні артеріовенозні нориці (рис. I.T.4-2). Синдром Стерджа-Вебера (Штурге-Вебера) характеризується наявністю капілярних мальформацій на обличчі і судинних мальформацій зі швидким кровотоком у м’якій та павутинній оболонках головного мозку.

Етіологія і патогенезвгору

Ймовірно, обидва синдроми — Кліппеля-Треноне та Паркса-Вебера — є варіантами одного й того ж генетично обумовленого порушення з різними розмірами артеріовенозних нориць. У пацієнтів із синдромом Кліппеля-Треноне спостерігаються мікронориці та неактивні нориці. Однією з особливостей синдрому, ймовірно, є відсутність або недорозвинення глибоких вен. У деяких пацієнтів можна виявити аномальні сполучнотканинні пасма в паховій області, що здавлюють глибокі вени, або супутні порушення розвитку лімфатичних судин. Причина надмірного росту довгих кісток нез’ясована.

Діагностикавгору

Діагностика в повносимптомних випадках не становить труднощів, однак встановлення анатомії дефекту в окремих пацієнтів вимагає комплексної діагностики за допомогою ультразвукового допплера (рис. I.T.4-3), венографії, артеріографії, спіральної КТ та МР-ангіографії. Пацієнтам із множинними норицями та підозрою на перевантаження серця об’ємом слід проводити ехокардіографію.

Лікуваннявгору

У частини хворих із компресією глибоких вен пахвинної області звільнення цих вен створює шанс на припинення розвитку варикозного розширення вен. Нерівномірний розвиток довгих кісток кінцівки компенсується хірургічним подовженням негіпертрофованої кінцівки та коригуючими устілками. На сьогоднішній день вважається, що спроби хірургічної корекції комплексу судинних дефектів шляхом локального видалення мальформації є недоцільними і не приносять користі пацієнтам. Синдром Паркса-Вебера можна лікувати за допомогою ендоваскулярної емболізації з використанням катетера (як при артеріовенозних мальформаціях). У деяких пацієнтів розвиваються симптоми хронічної тромбоемболії легеневої артерії.

ОСОБЛИВІ СИТУАЦІЇвгору

Вагітність

У жінок із множинними свищами та з синдромом Кліппеля-Треноне або синдромом Паркса-Вебера резерв переднавантаження може бути знижений, а значне його збільшення під час вагітності може призвести до гострої серцевої недостатності. На етапі планування вагітності необхідно провести ехокардіографічне дослідження, щоб виключити об’ємне перевантаження.