δ-амінолевулінова кислота, порфобіліноген і порфірини

Порфірини — це сполуки, що утворюються в печінці та клітинах еритропоетичної лінії на наступних стадіях шляху синтезу гема з попередників порфірину: δ-амінолевулінової кислоти (АЛК) і порфобіліногену (ПБГ) — рис. III.J.10-1.

Матеріал

Добова чи одноразова порція сечі, кал, плазма або цільна кров (уникайте гемолізу в зразках крові). Матеріал для дослідження слід збирати в період наявності клінічних симптомів, що вказують на порфірію, або не пізніше, ніж через кілька днів після їх зникнення — із часом ймовірність виявлення підвищеного виведення порфіринів і їх попередників та діагностики захворювання знижується. Матеріал для тестування відразу після збору необхідно захистити від світла й доставити в лабораторію в охолодженому (2–8 °C) стані протягом 24 годин або замороженим (окрім цільної крові), якщо час зберігання і транспортування матеріалу перевищує 24 год. Добову порцію сечі слід захищати від світла також і під час збору. У разі одноразової порції сечі в ній слід визначити концентрацію креатиніну. Дуже розведена сеча (концентрація креатиніну <2 ммоль/л) не підходить для аналізу.

Детальну інформацію про збір, зберігання і транспортування матеріалу для тестування можна знайти за адресою: https://ihit.waw.pl/o-nas/dzialalnosc-instytutu/dzialalnosc-diagnostyczna.

Методи визначення

Кількісне визначення АЛК і ПБГ у сечі проводять за допомогою іонообмінної хроматографії зі спектрофотометричним вимірюванням.

Для вимірювання спектра флуоресценції порфіринів у плазмі використовується спектрофлуорометричний метод, який аналізує флуоресценцію плазми при подразненні світлом із довжиною хвилі 398–405 нм.

Порфірини сечі й ізомери порфіринів у калі визначають за допомогою рідинної хроматографії високого тиску (ВЕРХ).

Референтні значення

визначаються лабораторією, яка проводить випробування

Клінічна користь

АЛК, ПБГ і порфірини визначають для:

1) підтвердження/виключення нападу гострої печінкової порфірії

2) підтвердження/виключення шкірної порфірії

3) диференціації порфірії

4) спостереження за хворими на порфірію між нападами й за безсимптомними пацієнтами.

5) діагностика прихованої порфірії у членів сім'ї хворого на порфірію.

Профілі накопичення і виведення порфіринів і їх попередників при певних типах порфірії — табл. III.J.10-2.