Спадковий панкреатит

лат. pancreatitis hereditaria

англ. hereditary pancreatitis

Спадковий панкреатит спричинений мутацією гену катіонового трипсиногену (PRSS1). Характеризується рецидивуючими епізодами ГП, що з плином часу призводить до виникнення хронічного панкреатиту.

Захворювання рідко зустрічається. Перші епізоди ГП зазвичай виникають у віці <20 років, однак також можуть появитись тільки у віці >30 років.

Відомо багато мутацій гену PRSS1, що знаходиться на 7 хромосомі. Їх наслідком є надлишкова, неконтрольована активація трипсину, що запускає каскад змін які призводять до розвитку панкреатиту. Мутація R122H призводить до виникнення стійкості трипсину до автолізу (постійна активація). Мутації R122H і N29I викликають передвчасну та надмірну активацію трипсину в підшлунковій залозі (аутоактивація). Ці 2 були ідентифіковані у більшості родин зі спадковим панкреатитом. Мутації A16V, а також D22G і K23R, відносяться до активуючого пептиду та посилюють аутоактивацію трипсиногену.

У випадку ідіопатичного або спадкового панкреатиту також можуть появлятись мутації інших генів, напр. SPINK1 який відповідає за синтез панкреатичного інгібітора трипсину, який захищає підшлункову залозу від аутолізу. Мутація N34S виявляється в 0,8% здорових людей, та аж в 43% молодих людей із ідіопатичним ХП. Найбільш ймовірно що тільки поєднання мутації N34S з іншим генетичним дефектом чи фактором середовища призводить до хронічного панкреатиту. Прикладом є мутація SPINK1 із супутніми мутаціями генів PRSS1 і CFTR.

Зловживання алкоголем підвищує ризик виникнення появи ідіопатичного та спадкового панкреатиту.

Клінічна картина, типовий перебіг, діагностика, лікування і прогноз — розд. III.H.3.