Спадкові порушення

Симптоми гіпоталамічного ураження виникають при багатьох генетичних синдромах. Загальною особливістю цих синдромів є відсутність GnRH та клінічна картина вторинного гіпогонадотропного гіпогонадизму. При гіпогонадотропному гіпогонадизмі завжди слід оцінити гіпоталамо-гіпофізарноу ділянку за допомогою MR та виконати гормональні, офтальмологічні дослідження та визначити гостроту нюху.

1. Синдром Каллмана

Найпоширеніша форма ізольованого дефіциту гонадотропіну внаслідок нестачі гіпоталамічного гонадоліберину, що супроводжується вродженою відсутністю нюху через порушення розвитку нюхового центру мозку. Зустрічається з частотою 1/10 000 чоловіків і 1/50 000 жінок. Зазвичай, рецесивне успадкування, пов'язане з X хромосомою. Іноді спостерігається ністагм, дальтонізм, розумова відсталість і розщелина піднебіння.

2. Синдром Прадера-Віллі

Аномалія 15 хромосоми. Зустрічається з частотою 1/10000–1/20000. Характеризується сильно підвищеним апетитом, ожирінням, гіпогонадизмом з гіпоплазією статевого члена та крипторхізмом, маленькими руками та стопами, м’язовою гіпотонією та розумовою відсталістю (рис. IV.A. 3-2).

3. Синдром Лоранса-Муна-Бідля

Успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Характеризується ожирінням, гіпогонадизмом, розумовою відсталістю, нанізмом, полідактилією та пігментним ретинітом (retinitis pigmentosa).

4. Синдром Морсьє

Вторинний гіпопітуїтаризм з вродженою сліпотою.