Генетичні дослідження

1. Дослідження каріотипу

У випадку підозри на генетично зумовлені порушення виконується морфологічне дослідження хромосом у лімфоцитах периферичної крові, рідше – у клітинах тканин гонад.

2. Молекулярна генетика

Дослідження регіонів Y-хромосоми, що відповідають за нормальний перебіг сперматогенезу, має значення при порушеннях органогенезу гонад та оцінюванні злоякісного потенціалу статевих клітин, а також пошуку причин безпліддя (мутації в AZF-регіоні у довгому плечі Y-хромосоми), або порушення транспорту сперматозоїдів (мутації гену CFTR [cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – регулятор трансмембранної провідності при муковісцидозі]); мутації в генах андрогенових рецепторів, естрогенових рецепторів, рецепторів ФСГ і ЛГ, а також генів, які регулюють біосинтез ферментів стероїдогенезу, можуть бути причиною порушень ендокринної функції яєчка. Для оцінювання чутливості до андрогенів важливе значення має кількість тринуклеотидних повторів цитозин-аденін-гуанін (CAG) в інтроні 1 гену, який кодує андрогеновий рецептор. Збільшена кількість цих повторів пов’язується зі зниженою функцією андрогенового рецептора і виникненням, зокрема, гінекомастії. При хворобі Кеннеді (Х-зчеплена бульбоспінальна м’язова атрофія) кількість CAG-повторів досягає ≥37.