Першим і найпоширенішим симптомом є неповністю диференційовані зовнішні геніталії (недиференційовані або гермафродитні геніталії). Вони можуть супроводжуватися різною мірою розвиненими як чоловічими, так і жіночими внутрішніми статевими органами, залежно від гормональної активності гонад плода, а також від впливу статевих стероїдів, отриманих з іншого позагонадного джерела (розд. IV.H.3). Після діагностики гермафродитних зовнішніх статевих органів або недорозвинених чоловічих статевих органів і відсутності при пальпації яєчок у калитці і пахвинних каналах у хлопців слід якнайшвидше виключити вроджену гіперплазію наднирників з жіночою генетичною основою. При чоловічій генетичній основі двобічний крипторхізм у хлопчиків має зумовити підозру на більш істотні порушення статевої диференціації і до їх виключення не має розглядатися як ізольована патологія (розд. IV.D.6.3 і розд. IV.D.6.4).