Лабораторні дослідження

1. Гормональні дослідження

1) визначення базисних концентрацій вибраних гормонів

а) гіпофіза (розд. IV.A.2.2.1): ФСГ і ЛГ в крові, які можуть бути підвищеними вже в дитинстві (норма для допубертатного періоду ФСГ і ЛГ <1 МО/л)

б) гонадних (розд. IV.F.2.2 і розд. IV.G.2.2): тестостерон і естрадіол в крові (норма для допубертатного періоду: тестостерон <100 нг/дл, естрадіол  <12 пг/мл, у хлопців AMГ >200 пмоль/л та інгібін B <100 пг/мл); за наявності яєчок у перші 5-6 місяців життя концентрації гонадних гормонів і гонадотропінів повинні бути такими ж, як у пубертатному періоді (розд. IV.G)

в) наднирників (розд. IV.D.2.1): ДГЕА, ДГЕА-С, андростендіон, 17-ОН-прогестерон, кортизол, альдостерон у крові і їх метаболіти (17-кетостероїди, прегнантріол, прегнантріолон і ін.) в сечі

2) функціональні тести

а) тест на ХГЛ  – оцінка ендокринної функції гонад (розд. IV.G.2.2.1) і пошук гонад у пацієнта з Y-хромосомою, коли вони не можуть бути виявлені при пальпації або візуалізаційними методами

б) тест з синтетичним кортикотропіном – оцінка функції кори наднирників при підозрі на її вроджену гіперплазію (розд. IV.D.2.1.3).

2. Генетичні дослідження

1) оцінка каріотипу в лімфоцитах периферичної крові, рідше в тканині гонад – дає змогу виявити кількісні і структурні порушення статевих хромосом

2) молекулярні тести ДНК – дають змогу визначити зокрема мутації генів Y-хромосоми, відповідальних за органогенез яєчок, генів X-хромосоми, які кодують рецептори андрогенів, генів контролю біосинтезу ферментів стероїдогенезу гонад та інших, що уможливлює визначення причин порушень диференціювання статевих органів.