Лабораторні дослідження

1. Дефіцит зросту

1) базисні аналізи крові і сечі, а також біохімічні аналізи з визначенням рівня електролітів для виключення системних захворювань

2) визначення ГР під час стимуляційних тестів (табл. IV.A.2-1 і табл. IV.I.2-2); діагностика дефіциту ГР на підставі відсутності адекватного збільшення секреції ГР можлива при застосуванні ≥2-х методів оцінки резерву ГР. У Польщі вважається, що концентрація ГР ≥460 пмоль/л (10 мкг/л) в будь-якому зразку крові, визначена радіоімунологічним методом, виключає дефіцит цього гормону. Однак це значення довільно обране, тоді як у більшості європейських країн граничною вважається концентрація 6,5 або 7 мкг/л. Визначення ГР в стані спокою має низьку специфічність, і виявлення низької концентрації ГР не дозволяє діагностувати соматотропіновий гіпопітуїтаризм (СГП).

3) визначення концентрацій IGF-1 і IGFBP-3 в сироватці крові.

4) тест продукування IGF-1 виконують при підозрі на дефіцит IGF-1 у пацієнтів із симптомами СГП і з нормальним виділенням ГР в стимуляційних тестах. Первинний дефіцит IGF-1 підтверджується його низькою концентрацією (<-2,5 SD для статі і віку) і відсутністю зростання концентрації IGF-1 під час тесту або збільшенням ≤15 нг/мл. Підвищення концентрації IGF-1 під час тесту до 15-160 нг/мл може вказувати на частковий дефіцит IGF-1. Специфічність цього тесту відносно низька, особливо у дітей віком до 3-го року життя.

5) визначення концентрації ТТГ і FT4: виключення гіпотиреозу як причини низькорослості або як супутнього порушення при дефіциті гормону росту у пацієнта з полігормональним гіпопітуїтаризмом.

2. Надмірний зріст

Визначення ГР і IGF-1 в сироватці і тесті інгібування глюкозою (розд. IV.A.5.2).

3. Розлади статевого дозрівання

1) визначення базисної або стимульованої концентрації гонадотропних гормонів (розд. IV.A.2.2.1) в сироватці крові, а також статевих гормонів, як також інгібіну і антимюллерового гормону (АМГ) (розд. IV.F.2.2 і розд. IV.G.2.2)

2) при підозрі на вроджені метаболічні блокади синтезу гормонів надниркових залоз – визначення відповідних гормонів в сироватці і збір добової сечі за допомогою газової хроматографії в поєднанні з мас-спектрометрією (GC-MS) (розд. IV.D.2.1).

4. Цитогенетичні дослідження

У кожному випадку підозри на порушення росту і статевого дозрівання, які супроводжують синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера та інші генетично обумовлені синдроми; у кожної жінки зі значним дефіцитом зросту і відсутністю ознак статевого дозрівання або неповним статевим дозріванням у відповідному віці завжди слід виключати синдром Шерешевського-Тернера.