Інші симптоми множинних ендокринних неоплазій

До інших спадкових синдромів, при яких можуть розвиватися пухлини з ендокринних клітин, передовсім належать:

1) синдром фон Гіппеля-Ліндау – рак нирки, гемангіоми центральної нервової системи, феохромоцитоми (25–35 % випадків), нейроендокринні пухлини підшлункової залози (15–20% ); 

2) синдром феохромоцитом і парагангліом – залежно від типу мутації в ньому домінують або неактивні парагангліоми, або феохромоцитоми – надниркових залоз і екстраадреналові (тобто активні парагангліоми), на основі мутації SDHB, часто злоякісні;

3) нейрофіброматоз 1-го типу – феохромоцитоми є рідкісними симптомами цього синдрому, однак це найпоширеніше із перелічених моногенних захворювань (з частотою 1/3000), тому феохромоцитоми на фоні НФ-1 зустрічаються відносно часто;

4) синдром Карнея – виникають міксоми серця та шкіри, блакитні невуси і лентіго, а також пухлини і порушення функції ендокринних залоз, насамперед, первинна пігментна мікронодулярна гіперплазія (дисплазія) кори надниркових залоз, що спричинює АКТГ-незалежний синдром Іценка-Кушинга (у 25 % хворих), пухлини яєчка з клітин Сертолі (в ⅓ чоловіків), інколи акромегалія (10 %), часто вузловий зоб.

Диференційна діагностика – табл. IV.K.2-2.

\

\

\

\

\

\

\

\

\

Просимо пана професора надати інформацію, чи в Україні проводять дослідження гена MEN1.