Нефронофтиз

лат. nephronophtysis

англ. nephronophtysis (NPH)

Нефронофтиз — це генетично обумовлене захворювання нирок, яке є найчастішою причиною термінальної стадії ниркової недостатності (15–25% усіх випадків) у дітей. Він успадковується як аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається в 12 варіантах (позначених NPHP1-11 і NPHPL1), найпоширенішими з яких є:

1) ювенільний нефронофтиз типу 1 (NPH1) — найбільш поширений (30–60%), викликаний мутацією гену NPH1, що призводить до втрати функції нефроцистину — білка, що регулює функцію центральних війок в епітеліальні клітини збиральних канальців

2) нефронофтиз немовлят типу 2 (NPH2) — мутація гену NPH2, що кодує інверсію циліарного білка

3) ювенільний нефронофтиз типу 3 (NPH3) — мутація гену NPH3, що кодує нефроцистин 3.

Клінічна картина: симптоми нефронофтозу (поліурія, полідипсія та анемія) такі ж, як і при аутосомно-тубуло-домінантній інтерстиціальній хворобі нирок, але вони з’являються раніше (залежно від виду) і термінальна ниркова недостатність розвивається також раніше. Прогресуюча ниркова недостатність зазвичай не пов’язана з артеріальною гіпертензією. Хвороба нирок переходить у термінальну стадію і потребує замісної ниркової терапії у пацієнтів із NPH1 у середньому 13 років, із NPH2 — 1–3 роки, з NPH3 — 19 років. У деяких пацієнтів з NPH1 спостерігаються позаниркові розлади (найчастіше дегенерація сітківки [при типах 3, 4 і 5], атрофія мозочка, порушення інтеректуального розвитку), що створює окремі синдроми з нефронофтозом (зі змінами в органах зору — синдром Сеньйора-Лодена, з ураженнями в ЦНС — синдром Жубера). Рідкісним захворюванням, що відноситься до групи нефронофтозу, є синдром Меккеля, який проявляється у внутрішньоутробному періоді і характеризується поліорганною дисплазією.

Лікування: тільки симптоматичне.