Метилмалонова кислота

Вітамін В12 є зокрема кофактором метилмалоніл-КоА-мутази, яка перетворює метилмалоніл-КоА в сукциніл-КоА. Порушення активності цього ферменту внаслідок дефіциту вітаміну В12 спричиняє конверсію метилмалоніл-КоА у метилмалонову кислоту (ММК) та підвищення її концентрації у крові. ММК вважають специфічним маркером, який відображає запаси вітаміну В12 в організмі з вищою чутливістю, ніж його концентрація в сироватці.

Матеріал

сироватка, плазма

Методи визначення

хроматографічні методи з мас-спектрометрією та імунохімічні методи

Референтні значення

≤0,3–0,6 мкмоль/л, залежно від методу визначення

Клінічна корисність

Причини підвищених значень

Окрім дефіциту вітаміну В12, підвищена концентрація ММК зустрічається у пацієнтів з нирковою недостатністю, вродженими дефіцитами активності метилмалоніл-КоА-мутази, а також при порушеннях синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну.