Хронічний нейтрофільний лейкоз

лат. leucaemia (leukemia) neutrophilica chronica

анг. chronic neutrophilic leukemia (CNL)

Історичний нарис

1920 – перше описання хвороби (Touhey)

ВИЗНАЧЕННЯвгору

Хронічний нейтрофільний лейкоз (CNL) – це мієлопроліфераційна пухлина, що характеризується клональною проліферацією зрілих нейтрофілів і збільшенням селезінки.

епідеміологіявгору

Описані  ~150 випадків. Хворіють зазвичай особи >60 р.ж., але описані також і у молодших.

етіологія і патогенезвгору

Причиною є пухлинна трансформація стовбурової клітини чи більш диференційованої клітини-попередниці.

клінічна картинавгору

1) загальна симптоматика – слабкість, втрата ваги

2) збільшення селезінки (у всіх хворих)

3) збільшення печінки (у більшості)

4) ознаки подагри (у ~30%)

5) легка поява синців, кровотечі

природній перебігвгору

Клінічний перебіг є дуже різноманітним, звичайно повільним. Час виживання становить від 6 міс. аж до 20 років. Поява ознак дисплазії зазвичай говорить за баластну трансформацію.

діагностикавгору

Додаткові дослідження

1. Морфологія периферичної крові і кісткового мозку

Див. Діагностичні критерії. У нейтрофілах часто присутні токсичні зернистості (при підвищеній активності FAG то створює труднощі у диференційній діагностиці з лейкемоїдною реакцією). Рівень гемоглобіну і кількість тромбоцитів нормальні чи незначно знижені.

2. Дослідження цитогенетичні і молекулярні

У 10% випадків описані неспецифічні: трісомії 8-ї,9-ї,21-ї хромосом, del (20q), del (11q). У випадку виявлення Ph хромосоми або гену BCR-ABL1 слід розпізнати хронічний мієлолейкоз. У переважній більшості випадків виявляється мутація гену  CSF3R (частіше T618I), у частині випадків – мутація SETBP1 чи ASXL1 (пов’язані з гіршим прогнозом).

3. Інші лабораторні дослідження: підвищена активність FAG i LDH.

Діагностичні критерії

Див. таб. VI.F.8-1. Діагноз ставиться через виключення всіх причин лейкемоїдної реакції і інших мієлопроліфераційних новоутворень.

лікуваннявгору

Використовується гідроксисечовина (або бусульфан) чи IFN-α, але те лікування малоефективне. Можна розглянути алло-HCT.

У хворого з транслокацією (15;19)(q13;p13.3) використання іматинібу 400 мг/дл протягом 4 міс. до повної гематологічної і цитогенетичної відповіді. Після використання руксолітинібу отримано циторедукцію у 2 з 4 хворих.

прогнозвгору

Середня виживаність становить ~2 роки. Головними причинами смерті є внутрішньочерепні крововиливи (котрі відбуваються при нормальній кількості тромбоцитів і нормальному часі згортання), тяжкі інфекції, трансформація у гострий мієлолейкоз, токсичність, пов’язана з лікуванням.