Атиповий хронічний мієлолейкоз

анг. Atypical chronic myeloid leukemia (aCML)

визначеннявгору

Атиповий хронічний мієлолейкоз (aCML) є дуже рідкісним захворюванням, котре належить до мієлодиспластично-мієлопроліферативних новоутворень. В цьому захворюванні  цитогенетичними і молекулярними дослідженнями не вдається виявити присутність хромосоми Ph чи гену BCR-ABL1.

епідеміологіявгору

Захворюваність оцінюється 1-2 на 100 діагнозованих випадків CML Ph+. Середній вік захворювання є пізніше, ніж при  CMLPh+.

етіологія і патогенезвгору

Невідомі.

Клінічна картинавгору

Подібно до CML Ph+ – розд. VI.F.2.

природній перебігвгору

Середня виживаність становить 14-30 міс. ~40% хворих помирає з приводу бластної трансформації, решта – з приводу медулярної недостатності.

діагностикавгору

Допоміжні методи

1. Морфологія периферичної крові

1) високий лейкоцитоз (часто >300 000/мкл)

2) часто анемія і тромбоцитопенія

2. Аспіраційна біопсія і трепанобіопсія кісткового мозку

Див. tab. VI.F.10-1.

3. Цитогенетичні дослідження

Немає хромосоми Ph; у ~80% хворих наявні неспецифічні аберації: трісомія 8-ї, 13-ї хромосом, делеція 20q i 17q, делеція 12p.

4. Молекулярні дослідження

Немає фузійного гену BCR-ABL1, мутації генів CALR, MPL. Найчастіше проявляються мутації генів: SETBP1 (25–33%), ASXL1, N/K-RAS, TET2, рідше CBL, CSF3R, JAK2, ETNK1.

5. Інші лабораторні дослідження

Активність FAG може бути знижена, але не так виразно, як при CML(Ph+).

Діагностичні критерії

Див. таб. VI.F.10-1.

лікуваннявгору

Немає стандарту лікування . З уваги на поганий прогноз і неефективність иматинібу слід розважити алло-HCT у хворих, котрі кваліфікуються до тієї процедури. У решти можна використовувати лікування, як при мієлопроліферативних новоутвореннях (гідроксисечовина, інтерферон α, руксолітиніб [якщо присутня мутація JAK2 чи CSF3R]) чи у мієлодиспластичних синдромах (гіпометилюючі препарати, стимулятори еритропоезу) з метою контролю симптомів чи зменшення ризику трансформації. Критерії відповіді на лікування – таб. VI.F.9-2.

прогнозвгору

Прогноз несприятливий. Крім алло- HCT, лікування суттєво не покращує виживання.