Кістково-суглобові дисплазії

лат. osteochondrodysplasiae

англ. bone and joint dysplasias, osteochondrodysplasias

визначеннявгору

Кістково-суглобові дисплазії (остеохондродисплазії) є наслідком неправильного остеогенезу, хондрогенезу та інших порушень росту та розвитку діафізів, метафізів, епіфізів та епіфізарних хрящів довгих кісток та тіл хребців, що розвиваються. Часто призводять до порушення функції периферичних суглобів та хребта.

епідеміологіявгору

Переважна більшість остеохондродисплазій спостерігається дуже рідко (1/10 000–50 000 новонароджених). Найбільш поширеними у дорослих є вроджена дисплазія кульшового суглоба та хвороба Шеєрмана-Мау.

етіологія та потогенезвгору

Більшість дисплазій зумовлені мутацією гену або генів чи дефіцитом білків, що беруть участь в формуванні кісток.

клінічна картинавгору

В залежності від локалізації домінуючих порушень росту розрізняють дисплазії: епіфіза, метафіза, діафіза та епіфізарного хряща (рис. VII.L.2-1).

Дисплазії епіфіза

1. Поліепіфізарне порушення енхондрального окостеніння

Зміни локалізуються найчастіше в ділянці кульшових, колінних, надп’ятково-гомілкових суглобів та зап’ясть. У дорослих основним симптомом є біль у стегнах та колінах, а також біль у хребті. Зріст дорослих є меншим, ніж середній в популяції, пропорційно до тяжкості дефекту. Часто виникають передчасні дегенеративно-продуктивні зміни в суглобах, викликаючи порушення рухливості (рис. VII.L.2-2).

2. Спондило-епіфізарна дисплазія

Крім змін в епіфізах довгих кісток, спільною ознакою є типові зміни тіл хребців, які є плоскими та мають зменшений передньозадній розмір (платиспондилія), що є причиною короткої шиї та вкороченого тулуба.

3. Вроджена дисплазія кульшового суглоба

Порушення розвитку головки стегнової кістки та кульшової западини. Недіагностована або погано пролікована дисплазія суглоба (або обох суглобів), проявляється в дорослих ранніми дегенеративно-продуктивними змінами, які викликають біль, вкорочення кінцівки, обмежений обсяг рухів в суглобі та порушення здатності пересування. Типові рентгенологічні ознаки: неглибока та крута кульшова западина і сплощена головка стегнової кістки (рис. VII.L.2-3). Лікування з вибору – ендопротезування кульшового суглоба.

4. Хвороба Шеєрмана-Мау (ювенільний болючий кіфоз, англ. vertebral osteochondritis)

Уражає грудний та поперековий відділ хребта. Причиною є неправильне окостеніння термінальної пластинки (хрящово-кісткової) тіла хребця. Речовина пульпозного ядра випинається крізь слабку термінальну пластинку в губчасту речовину тіл хребців, що візуалізується на РГ у вигляді т. зв. хрящових вузликів Шморля. Також спостерігається клиноподібна деформація тіл хребців, що призводить до поглиблення кіфозу у грудному відділі хребта (рис. VII.L.2-4). Захворювання найчастіше проявляється у пубертатному періоді. У 60% випадків спостерігається біль у спині. Лікування консервативне (реабілітація, анальгетики); рідко необхідним є хірургічне лікування. Дорослі через вищевказані зміни схильні до ранньої дегенерації міжхребцевих дисків (дископатії) та тіл хребців (рис. VII.L.2-5).

Дисплазії метафіза

1. Гіпофосфатазія

Крім рентгенологічних змін в метафізах багатьох кісток, спостерігається дуже низька активність лужної фосфатази в сироватці (діагностичний критерій) та підвищена концентрація в сироватці та екскреція з сечею фосфорилеталонаміну. У дорослих рентгенологічні зміни скелета, що супроводжуються болем у кістках та суглобах, необхідно диференціювати з остеомаляцією (розд. VII.I.2).

2. Фронтометафізарна дисплазія

Кісткові зміни викликають сколіоз, Х-подібну деформацію ніг, патологічні переломи, а також біль в суглобах та  м’язову слабкість. Спостерігається склеротичне ремоделювання кісток черепа, очний гіпертелоризм та широкий плоский ніс.

Дисплазії діафіза

1. Недосконалий остеогенез (англ. osteogenesis imperfecta)

Група захворювань, спільною ознакою яких є спонтанна ламкість кісток та блакитний колір склер. Більшість випадків успадковуються аутосомно-домінантно. У >90% пацієнтів спостерігається мутація одного з генів, що кодує колаген І типу. У 50% випадків перебіг захворювання легкий, а у решті випадків виникають багаторазові переломи, особливо нижніх кінцівок, що призводить  до низького зросту. Надмірна крихкість зв’язок викликає гіпермобільність суглобів та деформацію хребта.

2. Набута ідіопатична гіперплазія діафізів

Біль у суглобах виникає у пізньому дитинстві або в молодих дорослих. Він супроводжується обмеженням обсягу рухів у суглобах, контрактурами, затримкою росту і деформацією стоп.

Дисплазії епіфізарного хряща

1. Ахондроплазія (хондродистрофічна карликовість)

Дефект розвитку епіфізарного хряща, що успадковується аутосомно-домінантно. Типовим є більше вкорочення проксимальних ніж дистальних частин кінцівок, при нормальній довжині тулуба (карликовість із короткими кінцівками). Крім цього для осіб з цією дисплазією характерно: велика голова, випуклий лоб, гіпоплазія лицевого черепа та гіперлордоз поперекового відділу хребта.

2. Енхондроматоз (англ. enchondromatosis, хвороба Ольє)

Набута дисплазія епіфізарних хрящів, які надмірно розростаються, не ресорбуються і осифікуються разом з розвитком скелета у ділянці метафізів або діафізів довгих кісток. Осифікований хрящ викликає деформації, вкорочення та патологічні переломи кісток. У 20% випадків розвивається злоякісне новоутворення, найчастіше хондросаркома.

Типовий перебігвгору

Більшість диспластичних синдромів діагностується випадково на основі рентгенологічних змін без клінічного значення. У частини дорослих проявляються характерні фенотипічні ознаки, спостерігається біль та порушення функції опорно-рухового апарату. Деякі дисплазії мають поганий прогноз через швидко прогресуючі зміни у суглобах та інших органах або підвищений ризик передчасної смерті (див. нижче).

діагностикавгору

Діагностичні критерії

Діагноз встановлюється на основі результатів візуалізаційних досліджень – РГ, іноді теж УЗД, КТ або МРТ опорно-рухового апарату. Рідко необхідна біопсія кістки або біохімічні дослідження. У деяких випадках спостерігаються типові фенотипічні ознаки.

Диференційна діагностика

Інші захворювання та синдроми, що викликають біль та порушення функції суглобів.

лікуваннявгору

Більшість кісткових дисплазій не піддаються ефективному лікуванню. Застосовується знеболювальне лікування, а за допомогою реабілітації та коригуючого хірургічного лікування запобігають ускладненням та втраті функції опорно-рухового апарату. Більшість дисплазій є вродженими, отже істотне значення має генетична консультація.

ускладненнявгору

1. Ускладнення з боку опорно-рухового апарату

1) передчасні дегенеративно-продуктивні зміни в суглобах

2) підвивихи суглобів

3) патологічні переломи

4) псевдосуглоби

5) відшарування епіфізу

6) вкорочення кінцівок

7) згинальні контрактури суглобів

8) м’язова слабкість

9) новоутворення (остеосаркома, хондросаркома)

2. Ускладнення з боку інших систем та органів

1) порушення всмоктування

2) анемія

3) паралічі нервів

4) порушення слуху

5) аневризми

6) крововиливи у внутрішні органи

7) рецидивуючі легеневі інфекції

8) пневмоторакс

9) венозна тромбоемболія